同一基因导致两种CMT病变?

楼主  收藏   举报   帖子创建时间:  2016-06-06 09:11 回复:0 关注量:165
BioWorld Today 2002年1月14日报道:最常见的遗传性神经疾病是什么?不是多发性硬化,也不是肌萎缩侧索硬化,而是夏-马-图三氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT,即进行性神经性肌萎缩),又称腓骨肌萎缩。目前,CMT在美国的发病率约为1/2500,患病总人数估计有130,000多例。但是由于这种疾病症状轻微,不会危及生命,因而实际患病人数可能是统计值的两倍。

大约在1896年,法国神经病学家Jean-Martin Charcot和其学生Pierre Marie最先描述了这种疾病。而几乎是在同时,英国的神经病学家Howard Henry Tooth也对该疾病进行了描述。为了纪念这3位学者,此病被命名为Charcot-Marie-Tooth病。

美国北卡罗来纳州Duke大学的遗传病专家兼神经病学专家Jeffrey Vance教授经过多年观察指出,CMT好发于突尼斯,摩洛哥和埃塞俄比亚,西班牙的阿拉伯后裔中也有此病的患者。Vance教授在2002年1月的Nature Genetics杂志上发表了一篇论文,题名为:“CMT 4A/8q2l型患者中存在着神经节苷脂诱导的分化相关蛋白1变异”。

而在同一本杂志上,与此相邻的另一篇论文名为:“编码神经节苷脂诱导的分化相关蛋白1的基因在4A轴突型CMT患者中出现变异”,作者是西班牙瓦伦西亚大学医学院的一位神经病学专家。

这两篇论文反映了CMT的双重神经学特性。事实上,在CMT中既存在着感觉神经元的轴突受损现象,又存在着这些神经元的脱髓鞘现象-正如同一枝干上开出的两朵不同的花。

Vance教授表示,他正在研究此病的常染色体隐性形式,一般而言,此病患儿通常会在1-2岁时发病。他的研究对象是突尼斯的一些患病家族。

他说,他不清楚美国是否存在着这种脱髓鞘型的特殊CMT病例,但推测可能会有这样的患者存在。他对这些患病家族进行了多年的研究,目前已鉴定出了这种特殊类型神经疾病的相关基因。

Vance教授说,在他们研究脱髓鞘型CMT的同时,西班牙学者们则将研究重点放到了轴突型CMT上。在这两种类型中,神经细胞由于不同病因而出现了截然不同的病理改变。而目前人们观察到的基因只负责细胞分化的有关活动,与神经病变并无密切关系。由此可见,必然存在着一种尚不为人所知的发病机制,使得CMT表现出这样的双重发病形式。

Vance教授表示,西班牙论文中提及的轴突型CMT和他们所研究的脱髓鞘型CMT既然表现出截然不同的神经病变,那么可以推测,其各自病因中牵涉到的神经细胞也会各不相同-这一点令他颇感兴趣。

他最后指出,目前人类对这种未知基因的功能及其引发CMT双重病变的作用机制还缺乏了解。随着有关研究的深入,一个全新的研究领域必将会被逐渐开发出来。目前他已着手构建一个动物模型,以继续自己的研究,并准备在这个新的研究领域中充当一个拓荒者。
摘自成都化夏化学试剂 http://www.hx-r.com