结构变异检测检测软件breakdancer的安装和使用
一、安装breakdancer
1:在安装breakdancer之前必须先安装以下几个包
yum安装以下包:
yum -y install perl
yum install perl-ExtUtils-CBuilder perl-ExtUtils-MakeMaker
接着安装以下包
GD-1.18、GDGraph-1.44、GDGraph-histogram-1.1、GDTextUtil-0.86、Math-CDF-0.1、Statistics-Descriptive-3.0100
以GD-1.18为例,其他同:
cd GD-1.18
perl Makefile.PL
make
make install
2、下载breakdancer-1.1.2_2013_03_08.zip
3、安装samtools
打开makefile文件。
查看对应samtools版本及安装路径,按照该版本和路径安装一个samtools
mkdir -p /Users/kchen3/pkg/samtools/
mv /soft/samtools-0.1.6_x86_64-linux.tar /Users/kchen3/pkg/samtools/
cd /Users/kchen3/pkg/samtools/
tar -xf samtools-0.1.6_x86_64-linux.tar
cd samtools-0.1.6
make
4、安装breakdancer
unzip breakdancer-1.1.2_2013_03_08.zip
cd breakdancer-1.1.2/cpp
make
注意:必须根据makefile文件中对应的samtools版本及路径安装,否则很麻烦,报各种奇怪的错。
二、breakdancer使用简介
perl /soft/breakdancer-1.1.2/perl/bam2cfg.pl -v 5 4.dedup.bam > test.cfg
/soft/breakdancer-1.1.2/cpp/breakdancer-max test.cfg > test.sv.output
详细使用方法见:http://breakdancer.sourceforge.net/index.html
染色体间易位(Interchromosomal translocation, CTX):不同染色体之间发生的平衡易位产生两条交叉的染色体,不平衡的易位将只会保留一种交叉染色体
染色体内易位(Intra-chromosome translocation, ITX);
转置(Inversion, INV);
缺失(Deletion, DEL);
插入(Insertion, INS)。
注:bam2cfg.pl产生配置文件时注意:
1、加bam文件头
2、paired-end测序数据
3、做染色体间排序,染色体内排序,duplication注释
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没怎末看懂啊