研究人员在丹麦对150个基因组进行测序和从头组装

一个大型国际研究团队开发了丹麦参考基因组目录，该目录基于从50个家族三人组测序的150个基因组的从头组装。在他们发表在“自然”杂志上的论文中，该小组描述了多年的努力，目的以及他们认为这些努力在哪些方面处于领先地位。

科学家研究疾病的方法之一，特别是那些遗传性疾病的方法，是通过对大群人的基因组进行测序 - 这样做可以搜索导致或促成某种疾病的变异 - 最终目标将是对地球上的每个人进行排序。在这项新的研究中，研究人员对丹麦150名来自丹麦血统的因纽特人和50名家庭三人组的基因组进行了测序，筛选出移民。

研究人员报告说，这项工作的部分内容是为了创建丹麦参考目录，部分是为了学习如何进行大规模的基因组测序。他们指出，这样一个项目需要多个人和组织以协调的方式共同努力。最终，该项目耗资约1000万美元。

该项目的一个主要方面是选择技术并确定要排序的人数。研究小组使用来自50个家族的样本，并使用配对末端和配对库的组合与Illumina HiSeq2000进行测序。他们还注意到使用了de novo集合，因为研究人员认为其他方法遗漏了相关信息。从头是指衍生肽序列来自质谱而不使用序列数据库。当目的是鉴定先前未测序的生物中的新肽时，它是测序的优选方法。研究人员报告数据中的差距非常小。他们还注意到使用了三个程序集：Allpaths-LG14，SOAPdenovo2和SGA。通过将它们的结果与人参考基因组进行比较来测量准确度。

研究人员希望他们的努力能够改善丹麦对遗传学的医学解释。