深度学习用于识别非编码突变对自闭症的贡献

研究人员利用人工智能技术证明，垃圾DNA中的突变可导致自闭症。据Flatiron Institute研究人员领导的研究小组称，这项研究于昨天发表在Nature Genetics上，是第一个将此类突变与神经发育状况联系起来的研究。

机器学习用于分析1,790名自闭症患者及其未受影响的父母和兄弟姐妹的全基因组。该分析预测了垃圾DNA中基因突变的分枝。与非编码突变相关的自闭症病例的数量与禁用基因功能的蛋白质编码突变相关的病例数相当。

“这是我们在分析中引入遗传研究的转变，”Troyanskaya实验室的研究科学家Chandra Theesfeld说。“除了研究大群个体共有基因突变的科学家之外，我们在这里应用了一套智能，复杂的工具，告诉我们任何特定的突变将会发生什么，甚至是那些罕见或以前从未观察到的突变。”揭示哪些非编码突变可能导致自闭症是棘手的。单个个体可能具有数十个非编码突变，其中大多数是个体独有的。这使得识别受影响人群中常见突变的传统方法无法实现。Troyanskaya和她的同事采取了新的方法。他们训练机器学习模型来预测给定序列如何影响基因表达。

研究人员通过将机器学习模型应用于Simons Simplex中的遗传数据来研究自闭症的遗传基础，该模型包含由自闭症儿童，未受影响的兄弟姐妹及其未受影响的父母组成的近2,000个“四重奏”的全基因组。研究人员使用他们的模型预测每个自闭症儿童的非遗传性非编码突变的影响。然后，他们将这些预测与孩子未受影响的兄弟姐妹中相同的，未突变的链的影响进行了比较。

Troyanskaya说她和她的同事将继续改进和扩展他们的方法。最终，她希望这项工作能够改善遗传数据如何用于诊断和治疗疾病和疾病。“现在，98%的基因组通常被扔掉，”她说。“我们的工作可以让你思考98%我们能做些什么。”