曼彻斯特大学的科学家发现了人类的基因突变,其中肺部危险的真菌孢子数量增加了17倍。
发表在Nature Communications上的这项研究可以让医生筛查患有曲霉菌的患者,并且可以很容易地进行测试。
当吸入时,曲霉菌会危及生命,也会使哮喘恶化,特别是在免疫系统受损的人群中。它存在于土壤,枕头和堆肥中,但能够生活在潮湿环境中的任何地方,所以呼吸它是不可避免的。
曲霉菌通常从肺部清除,但有4%的人有这种新发现的突变,其中,曲霉菌在气道中茁壮成长。
“患有哮喘的人,曾接受过移植手术,结核病和许多其他降低免疫力的疾病,可以对这种基因突变进行筛查。早期检测可以挽救生命,”由真菌感染信托基金资助的研究负责人Paul Bowyer博士说。并得到NIHR曼彻斯特生物医学研究中心的支持。
Sara Gago博士通过将正常人类细胞与已经基因编辑以包含突变的细胞进行比较,发现风险增加。这种基因 - 被称为ZNF77--主要负责肺部上皮组织的细胞外基质 - 保护它们的膜。这些突变细胞对曲霉菌的反应较弱显示关键的上皮细胞如何正常防御这种空气传播的真菌。
鲍耶医生说:“到目前为止,我们从未真正理解为什么有些人的曲霉菌负荷比其他人高得多。现在我们这样做了,这在了解这种疾病方面取得了相当大的进步。我们还不知道突变发生的原因或原因但是,这一发现为在曲霉菌风险较高的人群中进行简单而廉价的DNA测试奠定了基础。“
加戈博士是研究员,由国家研究中的动物替代,减少和改进中心资助。她补充说:“ZNF77实际上并不存在于小鼠体内,因此除人类外唯一可行的动物模型是灵长类动物。我们开发了一种适应人类细胞系的方法,以便它们可以携带与疾病相关的突变,我们避免使用灵长类动物或任何完全是动物。“