研究人员研究通常在儿童中诊断出的无法治愈的血液病

西弗吉尼亚大学的一项研究显示，治疗顽固性血液病的儿童可能会调整干细胞的能量产生。

魏都，在助理教授药学院，正在研究如何与干细胞产生能量，以及如何Fanconi贫血症发展的链接。这种疾病使得骨髓更难以产生我们的身体对抗疾病，止血和输送氧气所需的血细胞。它还使得修复受损DNA变得更加困难。

“几乎所有患有范可尼贫血症的孩子最终都会患上白血病，”Du说，他是WVU癌症研究所亚历山大B. Osborn造血恶性肿瘤和移植计划的共同负责人。根据St. Jude儿童研究医院的数据，该病患者的平均寿命为20至30年。

Du和她的研究小组发现，在Fanconi贫血的动物模型中，干细胞倾向于使用有氧或氧基过程来产生能量。这是不寻常的：通常在骨髓和血液中发现的干细胞更喜欢不依赖氧气的厌氧过程。

这种新陈代谢的区别表明范可尼贫血的多种症状 - 从疲劳和呼吸短促，到频繁的瘀伤和流鼻血 - 可能取决于细胞水平的能量产生。

事实上，代谢过程中的一个步骤似乎至关重要。研究人员确定了一种特定的信号通路 - 称为p53-TIGAR轴 - 在贫血模型中过度表达。过表达与干细胞能量产生的有氧“重新路由”相关。

目前Fanconi贫血的护理标准包括骨髓移植，但杜解释说，它的工作时间不到三分之一。“对于患有范可尼贫血症的人来说，血细胞不是唯一有突变的人，”她说。“身体其他部位的其他细胞也支持干细胞存活。”由于这个原因，患者的身体不能正常支持健康的移植正常细胞的复制，并且他们的贫血仍然存在。

但Du的研究结果可能会为Fanconi贫血症带来新的和更好的治疗方法。一种有希望的选择是抑制p53-TIGAR信号过度活化的药物。防止p53-TIGAR过度活化可以指导干细胞的能量产生回到通常的途径。

她的见解甚至可能加深研究人员对基因治疗技术的理解。“如果你更了解干细胞疾病 - 它们如何调节能量，以及它们如何调节分化和自我更新 - 你可能也可以改善基因治疗，”杜说。“如果你可以手动平衡患病干细胞的能量产生，那么当你收获这些基因传递细胞并将它们移植到患者体内时，这可能是一个好处。”