AMP提供建议以帮助设计和验证临床CYP2C9检测

分子病理学协会(AMP)是全球首屈一指的分子诊断专业协会，今天发布了共识，基于证据的建议，以帮助设计和验证临床CYP2C9检测，促进不同实验室的检测标准化，并改善患者护理。该报告“临床CYP2C9基因分型等位基因选择建议：分子病理学协会和美国病理学家协会的联合推荐”在“分子诊断学杂志 ”上发表之前在线发布。

AMP Pharmacogenetics(PGx)工作组正在制定一系列指南，旨在帮助标准化常用基因分型检测的临床检测。最新报告是根据美国病理学家学院(CAP)和临床药物遗传学实施联合会(CPIC)的组织代表制定的，它遵循了先前于2018年5月发布的临床CYP2C19基因分型等位基因选择的一系列建议。这些报告定义了最低限度。应该包含在两个最重要的PGx基因的临床基因分型小组中的一组等位基因/变体。目前，由于诸如测试等位基因的选择，具有不同种族背景的群体的靶向测试以及各种平台的技术性能等因素，CYP2C9测试可产生可变结果。

“AMP PGx工作组开始使用CYP2C19和CYP2C9基因分型面板，因为这些测试的广泛采用以及我们希望帮助医生，药剂师，研究人员和其他利益相关者更好地了解这些面板包含的内容以及测试结果的含义，” Victoria M. Pratt，博士，FACMG，副教授，印第安纳大学医学院药物遗传学和分子遗传学实验室主任，AMP主席和PGx工作组主席。“由于这些基因参与许多常用处方药物的I期代谢，因此这一系列建议应与其他临床指南一起实施，例如CPIC发布的指南，主要侧重于基因分型结果的解释和特定药物的治疗建议。 “。

这份新报告提供了CYP2C9等位基因的双层分类，作为设计CYP2C9基因分型检测的辅助手段。使用不同种群和种族的等位基因频率等标准，参考材料的可用性和其他技术考虑因素，AMP PGx工作组推荐了一组最小等位基因及其定义变体，应包括在所有临床CYP2C9 PGx测试中(第1层) )。该小组还定义了可选CYP2C9等位基因的方法2列表，其目前不符合包含在方法1中的一个或多个标准。这些建议不应被解释为限制性的，而是提供参考指南。

“药物遗传学是一个快速变化的领域，我们打算在新的数据和/或参考材料可用时更新这些推荐文件，”Karen E. Weck博士，病理学和检验医学教授，遗传学教授和分子主任北卡罗来纳大学教堂山分校的遗传学和药物基因组学，AMP当选主席和PGx工作组成员。“AMP成员是临床环境中分子诊断测试的早期采用者之一，我们致力于不断改进专业实践和患者护理。”

AMP计划在本系列中发表第三篇配套论文，重点关注明年初CYP2C9等位基因和其他华法林敏感相关基因/等位基因的建议。