鹿能否掌握有关疟疾抵抗与镰状细胞之间联系的线索

根据“自然生态学与进化”杂志上的一项新研究，科学家已经确定了引起鹿镰状细胞的基因突变。来自伦敦帝国理工学院的科学家表示，虽然他们的研究尚处于早期阶段，但它显示出某些种类的鹿可能是一种令人惊讶的模型，可以用来研究镰状细胞对人类的影响，如抗疟疾。

由帝国临床科学研究所的Tobias Warnecke博士领导的研究小组，其中包括来自生命科学系的Vincent Savolainen教授，分析了15种镰刀菌和红镰状红细胞(RBCs)的基因组成。鹿，并将它们与我们目前对人类特征如何产生的知识进行了比较。他们发现鹿的镰状性状在人类中具有不同的进化途径。

镰状细胞病是一种遗传性血液疾病，可扭曲人体血细胞的形态。如果RBC通常是甜甜圈形状并且容易通过血管，则该特征将红细胞变成新月形或镰状形成。

在人体中，这些畸形的RBC被卡住并在小血管和器官中积聚，导致严重的疼痛，贫血，缺氧以及器官，血管和关节受损。然而，与人类不同，带有镰状细胞的鹿不会出现衰弱症状。这使得它们成为有趣的模型，用于研究遗传学如何影响镰状细胞的特征，例如疟疾抗性。

自20世纪60年代以来，科学家们已经知道鹿和人类都可以患有镰状细胞，并且这种特性与血红蛋白β珠蛋白的突变有关。然而，直到现在他们还不知道镰刀是否是由同一突变引起的。为了找到答案，研究人员绘制了导致鹿特性的突变，并将其与人类疾病突变进行了比较。

在疟疾发病率较高的温暖地区，如非洲和亚洲部分地区，导致镰状细胞病的突变在人类和鹿中广泛存在。这具有进化优势，因为携带该基因的一个健康和一个突变拷贝的人对疟疾具有更强的抗性。但是，保护机制知之甚少。

令研究人员惊讶的是，他们发现鹿的镰状性状在人类中具有不同的进化途径。在具有镰状细胞的鹿中，形成β珠蛋白的146个氨基酸中的三个或“构建块”与不镰状的鹿物种系统地不同。然而，在患有镰状细胞的人中，形状的变化是由影响基因不同部分的完全不同的突变引起的。

研究人员表示，虽然镰刀的遗传结构在人类和鹿之间是不同的，但它们都产生相同形状的红细胞。在这两个物种中，突变导致长纤维形成，它们交织在一起并长得足以扭曲细胞的形状。

一个新的模型?

研究人员希望鹿可以作为一种有价值的模型来帮助科学家理解疟疾和人类镰状病毒之间的联系，尽管他们说这需要进行大量的研究。

Warnecke博士说：“我们仍然不知道镰刀如何保护人们免受疟疾侵害，但我们有很多想法可供探索。如果事实证明鹿镰也是因为它可以预防疟疾，那么我们就可以开始以鹿为模型，帮助我们理解这个环节。

“导致衰弱症状的突变与防止疟疾相同。通过比较鹿和人类镰刀的遗传基础，我们希望发现为什么会这样，以及我们如何利用这些知识来减轻镰状细胞病的症状和疟疾。“