喜迎首款疗法！FDA今日批准新药，治疗儿科罕见病患者

今日，FDA宣布批准Jacobus Pharmaceutical公司开发的Ruzurgi（amifampridine）药片上市，用于治疗6-17岁的Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）患者。这是FDA批准的第一款针对儿科LEMS患者的新药。

▲LEMS患者的自身抗体攻击神经肌肉接头（图片来源：肌肉萎缩症协会官网）

LEMS是一种罕见的自身免疫性疾病，它影响神经和肌肉之间的连接，导致患者出现肌无力和其它症状。LEMS患者的自身免疫系统攻击神经肌肉接头（neuromuscular junction, NMJ），阻断神经信号传导到肌肉细胞中。LEMS可能与其它自身免疫性疾病相关，但是在癌症患者中更为常见，例如小细胞肺癌患者。

Ruzurgi的活性成分是3,4-二氨基吡啶（3,4-DAP）。它可以阻断神经突触前钾离子通道的活性，从而延长动作电位，提高突触前钙离子浓度，导致更多乙酰胆碱释放，从而增强对肌肉的刺激，缓解LEMS的症状。

▲Ruzurgi分子结构式（图片来源：Edgar181 [Public domain]）

Ruzurgi的批准是基于成人LEMS患者的临床试验，成人患者的药代动力学数据，以及使用药代动力学模型和模拟发现的儿科患者剂量，和从6-17岁儿科患者中获得的安全性数据。

Ruzurgi的疗效是基于包含32名成人患者的随机双盲，含安慰剂对照的临床研究。这项研究中，患者先使用Ruzurgi三个月，然后一部分患者持续使用Ruzurgi，而另一部分患者换为接受安慰剂治疗。试验结果表明，继续接受Ruzurgi治疗患者的运动能力减弱程度小于安慰剂组。

“我们将继续促进治疗罕见病，特别是儿科罕见病的疗法的开发和批准，”FDA药物评估和研究中心神经病产品部主任Billy Dunn博士说：“这一批准为LEMS儿科患者带来了一款他们继续的治疗选择。这些患者往往因为肌无力和疲惫，很难完成日常活动。”

参考资料：

[1] FDA approves first treatment for children with Lambert-Eaton myasthenic syndrome, a rare autoimmune disorder