范可尼贫血症来自绿色植物的洞察力

范可尼贫血症是一种人类遗传性疾病，具有严重影响，包括癌症和不孕症的风险增加。在动物系统中的工作已经确定了Fanconi贫血症中涉及的许多因素，并且表明这些因子在DNA的修复中起作用。然而，尽管在哺乳动物体细胞系中进行了广泛的分析，但在动物模型系统中几乎不可能对产生卵细胞和精子细胞的生殖细胞进行深入研究。现在，维也纳大学的PeterSchlögelhofer小组与欧洲和美国的团体合作，利用模型植物研究关键蛋白Fanconi贫血D2蛋白(FANCD2)在一个可以检查的系统中的作用。它在生殖细胞中的功能。

在植物和动物中产生精子和卵子的减数分裂细胞分裂期间，染色体之间的遗传物质(交叉)的交换促进了遗传性状的重新调整并帮助染色体进入正确的子细胞。交叉需要DNA的破坏和修复，并且涉及该过程的许多蛋白质，包括FANCD2，在植物和动物中是保守的。使用拟南芥(Arabidopsis thaliana)作为模式生物，作者揭示了FANCD2在减数分裂交叉形成中的重要作用。作者表明，拟南芥FANCD2属于先前未知的途径，有助于形成交叉。Schlögelhofer博士评论说“虽然长期以来一直存在这种额外机制，但我们的数据为所涉及的蛋白质因子提供了证据。”在模型系统中绘制这种额外的机制将使研究人员能够以动物系统中不可能的方式探索这些关键蛋白的生物功能，并帮助我们了解人类患者中发现的FANCD突变的后果。

通讯作者PeterSchlögelhofer说：“我特别喜欢我们的FANCD2故事，因为它显示了拟南芥的力量，有助于理解植物科学领域之外相关的生物学原理。由于Fanconi贫血途径的保护，我们相信我们的研究将有力地促进减数分裂交叉形成和人类Fanconi贫血相关病理学的进一步研究。“