花粉扁虫的第一个完整的基因组装配揭示了基因功能和进化的宝库

涡虫扁虫Schmidtea mediterranea是一种非凡的动物。即使切成小块，每件也可以再生成一个完整且完美比例的微型涡虫。这种能力的关键是令人着迷的成体干细胞，其中一种可以恢复完整的蠕虫。但是Schmidtea mediterranea如何实现这些壮举目前还很难理解。实现这一目标的重要一步是Schmidtea mediterranea的第一个高度连续的基因组装配，德累斯顿Max Planck分子细胞生物学和遗传学研究所(MPI-CBG)的研究人员与海德堡理论研究所(HITS)合作报告当前的自然问题。该组装揭示了一个基因组，其中包含新的巨大重复元素，新的扁虫特异性基因，但也缺乏其他基因，这些基因迄今被认为对于保持动物的生存是绝对必要的。该发现在再生研究，干细胞生物学和生物信息学领域具有潜在意义。

完整且完全组装的基因组对于理解生物体的生物学特征至关重要。科学家此前曾尝试对Schmidtea mediterranea的基因组进行测序，但最终收集了超过100,000个短片。其原因在于，大量的基因组由相同序列的许多几乎相同的拷贝组成，这些拷贝一遍又一遍地重复。

新的测序方法

为了克服异常重复基因组的挑战，MPI-CBG的Jochen Rink和Eugene Myers的研究小组利用了太平洋生物科学的长读序列技术，该技术在DRESDEN概念测序中心运行，这是MPI-CBG之间的联合操作和德累斯顿工业大学。这种相对较新的技术可以直接“读取”基因组的连续区段，长达40,000个碱基对(或“字母”)。与更广泛使用的100-500碱基对读数相比，这种长读取在桥接基因组重复延伸方面显着更有效，因此与先前的装配相比，基因组装配统计数据提高了100倍。

Siegfried Schloissnig(HITS)主要负责开发一种名为“漫威”的新型软件系统，该系统解决了比以前这样的系统更长时间阅读所带来的更多拼图游戏，并且效率更高。Schmidtea mediterranea基因组的组装涉及8TB的数据，这些数据使HITS的高性能计算集群在三周内完成。

缺少基因

但是，科学家们究竟能够对基因组装配中丰富的遗传信息做些什么呢?Schmidtea mediterranea的一个惊喜是可能缺乏高度保守的基因，如MAD1和MAD2。两者都存在于几乎所有其他生物中，因为它们在检查点中发挥功能，确保两个子细胞在细胞分裂后获得相同数量的染色体。然而，尽管MAD1 / 2基因丢失，但是涡虫仍保留了检查点功能。如何做到这一点是基因组有助于回答的问题之一。但Jochen Rink和他的团队对使用基因组装配理解涡虫如何设法从任意组织块再生而感到特别兴奋。Rink解释说：“我们已经知道了再生头部所需的一些基因，只有在再生件前端的基因“。此外，Rink集团已经汇集了来自世界各地的大量涡虫物种，其中许多已经丧失了再生能力。”具有强大的工具箱，用于组装困难现在基因组到位了，我们希望很快就能用基因组比较来理解为什么有些动物会再生，而很多人则不会。至少在扁虫的情况下，“Rink总结道。