为遗传隔离种群开发的载体筛选试验

Nemours儿童健康系统的研究人员开发了一种新的低成本基因测试，可准确鉴定两个高风险人群中200多种已知致病基因变异，宾夕法尼亚州兰开斯特县的Old Order Amish和Old Order Mennonites 。本周早些时候在Journal of Molecular Diagnostics上发表了详细信息

“这些是遗传上孤立的社区，某些疾病的发病率较高，”该研究的主要作者，内摩尔生物信息学副主任Erin Crowgey博士说。“对于那些可能携带这些基因变异的人来说，在这些人群中进行稳健，扩展的筛查和诊断测试可以通过单一的低成本程序改善患者的治疗效果并降低医疗成本。”

研究小组开发了新一代测序试验，能够鉴定202种已知的基因变异或等位基因，这些变异或等位基因与这些Amish和Mennonite群落(也称为平原群落)中发现的162种病症相关，可在简单的血液检测中鉴定这些变异的携带者。为此，特殊儿童诊所(CSC)是一个为没有保险的平原社区儿童患有遗传性疾病的医疗之家，通过提供血液样本进行DNA分析，选出63名患者参与。

CSC的研究作者兼实验室主任，Erik Puffenberger博士说：“由于社区创始人人数不多，随着时间的推移，平原人口对一小部分遗传病的携带率都相对较高。”“我们需要一种单一程序的方法来测试个体与这些条件相关的所有已知遗传变异。”使用ArcherDX锚定多重PCR技术的定制配置创建了靶向基因组。总共检测到309种不同的基因变体。为了评估测试的准确性，他们使用另一种方法来验证所有遗传变异。例如，他们将48个样本与之前的整个外显子组测序结果进行了比较，发现两种方法之间100%一致。