在斑胸草雀中,生殖细胞或生殖细胞中存在额外的染色体。(鸣禽有40条染色体,41条有额外的染色体。)被称为种系限制性染色体,其序列在很大程度上是未知的,直到现在都没有发现其基因。使用复杂的基因组测序技术,美国大学的研究人员已经确定了GRC的第一个基因。这一发现可为进一步研究鸟类男性或女性的成因铺平道路。
“我们不知道这个基因的功能,我们不知道有多少其他生物有这样的基因,”美国大学生物学助理教授约翰布拉赫特说。
Bracht带领学生团队参与基因组学项目。这个想法起源于2014年他在AU开始他的实验室,并与该研究的合着者和合作者Colin Saldanha谈论斑马雀的不寻常的基因组学。Saldanha是一位非盟神经生物学家,研究雌激素如何保护斑马雀的大脑免受创伤后的危险炎症。两位科学家都认为,尝试对鸣禽种系中神秘的额外染色体进行测序是值得的。
这项工作始于三年前,从那时起,Bracht和他的学生们利用计算生物学对萨尔达尼亚雀的基因数据进行排序,分类和过滤。他们决定对RNA进行测序,因为很多DNA可能是高度重复的,并且大部分DNA不用于基因功能所必需的蛋白质编码。Bracht说,RNA代表了一个较小的目标,可以找到未知染色体的未知基因。
Bracht和他的学生用167,929条RNA开始装配过程,最终通过计算过程和实验室中的验证工作将这个数字减少到八个蛋白质,其中一个被证实是种系限制染色体上的第一个基因,他们名为'GRCα-SNAP'。这是一个令人兴奋的发现,因为GRCα-SNAP是SNAP家族的一部分,这是对神经科学及其他方面的膜融合至关重要的基因。这种新的SNAP基因仅在种系中发现,这一事实立即提出了后续实验的几个潜在功能和方向。
过滤过程的其他发现有助于填补雀科生物学的空白。当斑马雀基因组在2010年测序时,一些基因被遗漏。AU团队确定了936种这些缺失的蛋白质,包括GRCα-SNAP之外的另一种SNAP基因。这使得斑马雀是第一个已知的有机体,可以显示该SNAP基因家族的基因重复。
此外,进化分析显示GRCα-SNAP进化为其蛋白质序列变化的正选择 - 进化,而不是选择维持现状。这暗示了向功能的演变,但需要更多的研究来确定该功能是什么以及它存在的原因。目前,该团队可以推测:例如,鸟类中缺少明确的性别遗传决定因素。该基因能否在性别决定中发挥作用?
“GRCα-SNAP的发现引发了关于斑胸草雀性别决定的问题,以及它是雌性鸟类成为雌性的一部分的可能性,可能是卵巢中遗传表达的下游,”Bracht说。接下来的步骤包括测序DNA并探索斑胸草雀的功能研究。
该论文的撰稿人是Michelle Biederman,Megan Nelson,Kathryn C. Asalone,Alyssa Pederson和Colin Saldanha。该论文今天在线生物学在线。