新研究比以往更深入地研究个体基因组差异

发布日期：2019-04-18 浏览次数：141

人类基因组在个体与个体之间存在很大差异。这些差异包括单核苷酸变化或DNA序列中的“拼写错误”，但更多的变异来自结构变异，包括DNA片段的添加，缺失和重排。最近的一项研究使用了多种先进技术，比以往更深入地深入研究三个家族中存在的结构变异，以及它们的功能后果。

新研究比以往更深入地研究个体基因组差异

在过去的十年中，基因组测序变得更快，更准确，更便宜。结果，越来越多的人类基因组被测序，我们对这些序列实际上对功能和疾病意味着什么的了解正在迅速增长。

个体之间的遗传差异有助于我们的个性。这些差异包括数百万个单核苷酸变体 - 例如，其中一个人可能具有A，另一个人可能在给定位置具有C.还有数十万个结构变体(SV)。SV包括插入基因组或从基因组中删除的DNA片段，重复的片段和倒置的片段。SV比单核苷酸变体更难以鉴定，因此尚不清楚在给定的人类基因组中确实存在多少个SV。我们越了解，我们越了解我们对人类基因组学知之甚少。虽然ATGC的线性序列看起来很整洁，但我们的基因组实际上是动态实体，在个体之间存在相当大的差异 - 这些差异可以改变导致正常功能和疾病的特征。

现在，在Nature Communications上发表的一篇题为“人类基因组中单元型解析结构变异的多平台发现”的论文，深入研究了个体基因组差异。