研究发现犬牙釉质发育缺陷中有两个新基因

除人类外，遗传性牙釉质发育障碍发生在狗身上，极大地影响了他们的牙齿健康和健康。最近的一项研究揭示了类似于人类发现的犬釉质紊乱，将它们与ENAM和ACP4联系起来，这两种基因以前在人类中有所描述。

覆盖牙齿的牙釉质是整个身体中最硬的结构。其发展是一个复杂的过程，相关的发育障碍可能导致牙釉质量低，缺乏或结构薄弱。除了美学问题，牙釉质缺陷还会影响牙齿健康和整体健康。釉质发育不全(AI)是一组影响牙釉质的遗传性发育障碍，在人类中报道了超过10种相关基因。

AI也会对狗造成严重的健康问题，但犬科医生知之甚少，往往仍未得到诊断。Canine AI早先与两个品种的ENAM和SLC24A4基因联系在一起。在赫尔辛基大学最近进行的一项研究中，在狗中描述了两种新的隐性遗传性釉质疾病，并与ENAM和ACP4中的致病变异相关。已鉴定的基因先前已与人类的遗传性釉质发育缺陷相关联。

“我们观察了几个品种的釉质缺陷。在这项研究中，我们在Parson Russell Terrier的ENAM基因和Akitas和American Akitas的ACP4基因中发现了新的基因变异.ACP4的发现特别令人感兴趣，因为它在牙釉质的发展尚不清楚，以前没有任何动物模型的描述，“该研究的第一作者MarjoHytönen博士说。

ENAM对珐琅质(关键的釉质蛋白)进行编码，对于在牙齿发育过程中获得正确的牙釉质厚度具有重要意义。相当一部分人类AI疾病与ENAM基因突变有关，而ACP4编码磷酸酶，其对牙齿和牙釉质发育的特殊意义目前尚不清楚，但可能影响细胞分化和矿化。具有ACP4突变的狗表达釉质变薄和轻微的矿化障碍。

“在这项研究中发现的自发乳牙釉质缺陷类似于人类患者的早期描述，也用相同的基因联系起来。通过基因检测，基因研究结果将提供兽医和饲养新的诊断工具，它还将与理解的原因帮助，机制和乳牙釉质缺陷的遗传本质。这是早期和改善治疗的发展具有重要意义，”汉纳斯Lohi教授研究小组的主任解释说。与老鼠不同，狗与人类一样具有原发牙和恒牙，牙齿的数量也相似。因此，狗是人类牙科疾病的优秀模型。

早些时候，该小组发现FAM20C基因突变，影响牙齿低矿化。基因定位将继续针对不同品种的各种牙齿疾病，包括目前正在针对未知AI基因制备的出版物。