研究重点需要使人口水平的遗传数据多样化以便更好地预测疾病

即使在缺乏常见警告信号的患者中，多基因评分也可以准确预测患者患冠状动脉疾病，乳腺癌和2型糖尿病(T2D)等疾病的风险。这种新的基因组分析工具为医生提供了希望，他们可能能够更早地进行干预，以帮助预防有风险的个体的常见疾病。

然而，根据一项新的研究，通过研究欧洲人开发的多基因评分在预测欧洲血统人群的疾病风险方面比在其他祖先方面做得更好。

来自麻省理工学院和哈佛大学和马萨诸塞州综合医院(MGH)的Broad研究所的研究人员领导了一个团队，该团队使用来自英国生物银行的大规模遗传数据来开发身高，体重指数，T2D和某些其他特征和疾病的预测分数。

研究人员发现，根据英国生物银行的数据计算得出的多基因得分，对于欧洲血统人群的预测准确度比非洲血统人群高4.5倍，准确度是东亚血统的两倍。

“从临床情况来看，这意味着目前的多基因评分在预测欧洲血统患者常见疾病的风险方面明显优于非洲血统，”该研究的主要作者，该计划的附属机构艾丽西亚·马丁说。在医学和人口遗传学和布罗德研究所的斯坦利精神病研究中心。

现在担任MGH调查指导员的马丁开始这项工作，同时她还是Mark Daly实验室的博士后研究员，该研究所成员兼Broad研究所医学和人口遗传学项目的联合主任。

这些发现发表在Nature Genetics上。

作者报告说，随着基因组测序技术的进步，欧洲血统人群的研究在过去几年迅速增长，而非欧洲人在这些基因组研究中的比例自2014年以来停滞不前。截至2016年，80%的遗传学研究参与者属于欧洲血统，尽管欧洲人只占世界人口的16%。

然而，Martin和她的团队还利用东亚数据集BioBank Japan Project的数据开发了单独的多基因评分，并发现根据该数据集计算的分数在预测东亚人的疾病风险方面比基于分数的分数高出近50%。关于英国生物银行数据。英国生物银行是最大的公共遗传数据集之一。它包含50万人的信息，其中约94%是欧洲血统。不到10%的人是非洲人，南亚人，东亚人，西班牙裔或拉丁裔血统。

“这进一步证实，如果风险预测因素来自相似祖先的遗传数据，那么风险预测因子会更准确，”马丁说。“至关重要的是，研究人员应该在未来的基因研究中招募更多的少数民族，并使这些研究的数据易于获取和开放。如果不这样做，将导致我们医疗系统的进一步不公平。”

近年来，广泛研究所心血管疾病倡议的研究所成员兼主任Sekar Kathiresan及其同事对多基因评分进行了深入研究，极大地提高了他们的预测能力，他们正在努力实施具有临床意义的风险预测指标。

“虽然健康差异目前与健康的社会决定因素有关，而不是基因检测，但生物医学界必须确保所有种族群体都能获得具有可比质量的遗传风险预测，”Kathiresan说道，他也是MGH基因组医学中心和哈佛医学院医学教授。“这将需要在非欧洲种族群体中开展或扩大大型基因组研究。”