表观遗传模式的计算分析有助于诊断未知的遗传性疾病

由劳森健康研究所的科学家开发的一种新的复杂计算模型正在带来一种诊断罕见遗传病的创新方法。

全基因组DNA甲基化测试(表观基因组的一种机制)已被证明可以帮助诊断先前未解决的神经发育或先天性异常病例。表观基因组是可以在不改变基因序列的情况下改变基因表达的任何过程。

围绕表观基因组测试主题的一系列研究出版物中的最新一篇将新的模式识别模型应用于965名患有神经发育和先天性异常的患者的DNA样本，尽管进行了广泛的临床基因检测，但这些异常并未得到明确的诊断。他们的DNA通过血液样本获得，使用新模型进行检查，并解决了数十个新病例。

目前对患有神经发育和先天性异常的患者的测试留下了许多未确诊或无法解释的病例。“许多家庭花费数年时间进行反复测试和评估，以寻求诊断。这个过程对患者和家属来说很难，对我们的医疗保健系统来说是一笔巨大的成本，”Lawson副科学家Bekim Sadikovic博士解释说。和伦敦健康科学中心(LHSC)病理学和检验医学系分子遗传学系主任。

虽然目前与许多这些病症相关的治疗选择有限，但提供特定诊断可以帮助医生更好地预测疾病的进程，从而为患者提供更好的规划和支持。该研究强调了表观基因组学检测在神经发育和先天性疾病的常规评估中的价值。

通过这项研究，LHSC将成为世界上第一个提供此类基因检测的网站。“我们很高兴能够让当地患者和世界各地的患者都可以进行这项检测。我们的实验室已将这项技术合作并授权给美国的Greenwood Genetics Laboratories和欧盟的阿姆斯特丹大学医学中心实验室，”Sadikovic博士说。 。100%的收入将用于支持本地患者测试和正在进行的研究。