过去几十年进行的研究使人们对癌症的遗传学有了更多的了解。这种知识在儿科癌症中的临床应用落后于对成人进行的研究。在“科学”杂志上发表的一篇观点文章中,来自洛杉矶儿童医院的Jaclyn Biegel博士和旧金山加利福尼亚大学的Alejandro Sweet-Cordero博士对这个年轻领域的景观进行了调查并提供了使用的机会。基因组信息推动癌症儿童护理的新时代。、
癌症源于遗传变化,包括DNA突变,这些变异要么在出生时存在,要么随着时间的推移而获得。许多成人癌症是通过暴露于吸烟和辐射等物质或仅仅是因为衰老而获得的突变引发的。肿瘤可能包含数百个序列改变,并确定哪些变化驱动肿瘤的生长,并且影响治疗反应可能具有挑战性。相比之下,儿科恶性肿瘤通常发生在极少数突变中,其中只有一些与成人癌症中发现的突变类型重叠。此外,估计有20%的儿科癌症患有遗传易患恶性肿瘤的儿童。为此原因,
OncoKids®是第一批检测儿科癌症特征的DNA和RNA变化的新一代测序板之一。该小组是在洛杉矶儿童医院开发的,由作者Jaclyn Biegel,博士,FACMG,CHLA个人医学中心主任指导。OncoKids®小组提供分子诊断,通知预后,并突出了儿童广泛癌症的新治疗目标,包括白血病,脑肿瘤和其他实体肿瘤。
“为了在儿科肿瘤学中真正实现个性化医疗,我们需要能够确定一个孩子是否在遗传上易患癌症,”比格尔博士说。除肿瘤检测外,使用患者血液样本的种系测试对于识别将来患有癌症遗传风险的儿童至关重要。除了使患者受益外,这些信息对整个家庭都有影响,因为从父母传给孩子的异常也会增加兄弟姐妹患癌症的风险。
尽管在儿科癌症护理方面取得了巨大进步,但治疗抵抗性疾病和复发仍继续对患者结果产生负面影响。儿科癌症的遗传谱分析通常在诊断时或复发时进行,以帮助确定治疗计划。根据Biegel博士的说法,未来可能在治疗过程和缓解过程中进行的研究有可能提供关于肿瘤进展,治疗抵抗和转移机制的关键信息。通过使用综合方法评估儿童及其家庭,包括基因组医学作为其护理的核心组成部分,可以为改变癌症儿童的结果提供巨大的机会。