新技术有望提供更准确的基因组

阿德莱德大学的研究人员开发出一种新技术，通过确定来自每个父母的基因组的确切部分，有助于更准确地重建人类基因组。今天发表在Nature Biotechnology杂志上的这项新技术还将使研究人员能够识别任何类型基因组中的复杂性 - 从植物到动物 - 并提供比现有更精确的参考基因组。

基因组装配计算重建基因组 - 细胞或生物体中存在的一整套基因或遗传物质 - 来自测序机器可以读取的更小的DNA片段，就像拼凑拼图的片段一样。

“我们与来自美国国家人类基因组研究所和美国农业部的同事一起，从单个杂交个体中获得了完整的婆罗门和安格斯牛基因组序列，”戴维斯研究主任约翰威廉斯教授说。阿德莱德大学罗斯沃西校区动物与兽医学院中心。

几千年前婆罗门和安格斯牛的亚种分别被驯化，并且从那时起经历了截然不同的选择压力：在婆罗门牛和安格斯牛的牛肉生产中的害虫和干旱环境。这些不同的特征和历史反映在它们的基因组中，这使它们成为理想的测试对象。

“每个人都拥有每个染色体的两个拷贝。以前的技术已经产生了基因组序列，甚至人类基因组序列，它们是每个染色体对混合在一起的混合体，并不能准确地捕获基因组的实际序列，”Stefan Hiendleder教授说。来自阿德莱德大学动物与兽医学院和该论文的共同作者。

“这种称为三重分组的新技术首次为个体中每条染色体提供了真正的基因组序列，以及迄今为止可用的两种牛亚种的最高质量基因组，”Hiendleder教授说。

Trio binning利用最新一代的测序技术，可以“读取”更长的基因组区域 - 一次多达20,000个碱基或更多 - 与之前技术中的几百个碱基相比。首先使用高精度短读取对亲本的基因组进行测序，以确定其基因组的哪些部分对于每个亲本是独特的。然后使用更长的读数对后代的基因组进行测序。然后使用来自父母的较短序列的信息对这些读数进行分类，从哪个父母继承它们。

“Trio binning完全改变了以前的技术，因为它使用了一种物种中最常见的基因组之间的杂交，”威廉姆斯教授说。

“到目前为止，基因组序列是由遗传多样性最小的个体构建的。它标志着技术能力的显着进步，对研究和医学应用具有广泛的影响。

“Trio binning将有助于建立更准确的人类基因组变异记录，这将提高基因测试的准确性，并有助于实现人们临床护理中独特DNA序列的目标，”威廉姆斯教授说。