使用新型ML工具可以对疾病景观进行全基因组表征鸣叫

研究人员使用基于机器学习的工具，同时分析数百种疾病的分子模式，并获得对疾病原因和特征的新见解。在最近发表在Cell Systems上的一篇论文中，计算机科学家和生物学家团队报告说，它已经发现并实验证实了以前未知的四种基因对一种主要影响婴儿和幼儿的罕见癌症的贡献。

虽然以前的方法专注于与特定疾病或癌症类型相关的基因，但新技术通过同时观察300多种不同的疾病，包括癌症，心脏病，代谢紊乱等，利用机器学习来寻找独特的基因活动模式。 。通过这样做，它揭示了疾病和组织类型之间的区别，包括无法用其他技术辨别的相关疾病之间的微调差异。

研究人员相信，随着进一步的发展，该工具将有助于临床医生诊断疾病，定制和跟踪治疗的有效性，并寻找新的治疗方法。

该系统称为Unveiling RNA Sample Annotation for Human Diseases，或URSA HD，其中包含来自公共记录的基因活性的信息，该记录来自数千名患者的健康和患病组织中的约8,000个活组织检查。展望未来，研究人员可以通过网络界面向工具提交新样本，并接收可能与疾病和组织类型相关联的分析。

“真正的创新是将所有样本与其他样本进行比较，”Chandra Theesfeld说道，他是Young-Suk Lee的主要研究人员之一，他获得了博士学位。2016年在普林斯顿大学。

“将它们一起研究提供了一种区分独特方面的方法，”普林斯顿的Olga Troyanskaya实验室的研究科学家和领导该团队的西蒙斯基金会补充说。这种观点提供了一种无偏见的方式“学习一种疾病的新事物，这种疾病是一次一种疾病无法找到的 - 并且可能确定治疗的新目标，甚至发现疾病的新方面”赞赏。“

在进行比较时，该算法更加重视基因活动的差异，这些差异唯一地定义了不同的组织和疾病。它不再强调有关相关疾病常见基因活动的信息，其中大部分已经得到充分研究。“我们的方法是由患者样本中的疾病信息驱动的，因此它不会偏向于常常被研究的流行疾病基因，”Theesfeld说。“我们可以跟踪数据变化的模式，而无需确切知道每个变化的含义。”