基因组分析可以帮助那些患有溃疡的人

口腔溃疡或通常俗称溃疡溃疡，影响多达25%的年轻人和更高比例的儿童。先前已经确定了许多口腔溃疡的原因，包括粘膜创伤和一系列自身免疫和炎性病症，例如克罗恩病，狼疮和溃疡性结肠炎。此外，虽然早期的研究表明口腔溃疡是部分可遗传的，但直到现在几乎没有证据表明特定基因或基因组区域与口腔溃疡有关。

作者写道：“口腔溃疡是最常见的溃疡病，包括一些临床诊断，包括复发性口疮性口炎(RAS)。” “尽管先前有遗传证据，但尚不清楚哪种特定的基因位点与RAS有关。”

现在，由布里斯托大学的科学家领导的一个研究小组已经确定了与引发口腔溃疡相关的基因组区域。通过分析来自英国生物银行超过450,000名参与者的遗传数据，超过350,000名来自23andMe的美国数据收集参与者，研究小组发现了基因组中97种常见的遗传变异，使人易患口腔溃疡。这项新研究的结果今天发表在Nature Communications上，文章名为“ 口腔溃疡的全基因组分析识别免疫调节基因座的关联 ”。

此外，该研究还继续研究了三项进一步的研究，包括布里斯托尔90年代的儿童(ALSPAC)研究，该研究显示了确证结果。这些变异丰富了以前与身体免疫系统调节有关的基因。

“在这项全基因组关联研究中(n = 461,106)，遗传率估计为8.2%(95%CI：6.4%，9.9%)，”作者说。“本研究发现97种变异可改变非特异性口腔溃疡的发生几率，并在独立队列中复制(n = 355,744)(荟萃分析后的先导变异：rs76830965，IL12A附近，OR 0.72(95%CI：0.71,0.73) ); P = 4.4e-483)。来自三个具有更具体表型和特定研究特征的独立队列的额外效应估计支持了许多这些发现。“

首席研究员汤姆·杜丁(Tom Dudding)是布里斯托大学的博士候选人，他补充说：“目前，口腔溃疡的药物治疗方法很少，因为目前的药物选择是非特异性的，可能导致副作用。该领域已经从对口腔溃疡的遗传理解很少到最多97个基因组区域，这可能为未来的研究提供良好的基础。“

研究小组对他们的研究结果感到鼓舞，正在研究可能有助于治疗这些疼痛疮的药物发现工作。

“重要的是，我们的研究结果还表明，与口腔溃疡有关的几个基因已经被用于治疗其他疾病的药物靶向，例如类风湿性关节炎和牛皮癣，”Dudding总结道。这些药物有可能用于治疗口腔溃疡，但需要进一步的工作来证明这一点。“