130万余人大数据助力揭示数百个与失眠相关的基因

失眠是全世界第二大流行的精神疾病，而目前却没有有效的治疗方法。尽管大量研究表明失眠可以遗传，但是科学家们到现在为止都还不完全清楚其背后相关的基因和神经生物学通路。

为了揭示这些秘密，近日来自阿姆斯特丹自由大学、荷兰神经科学研究所的研究人员进行了一项大型研究，他们分析了1331010个遗传学相关的人组织样品，以检测与失眠相关的新的基因位点，并深入研究相关的信号通路、细胞和组织，相关研究成果于近日发表在《Nature genetics》上，题为“Genome-wide analysis of insomnia in 1,331,010 individuals identifies new risk loci and functional pathways”。

通过基因定位、表达数量性状基因座分析和染色质谱图，研究人员发现了涉及956个基因的202个位点与失眠相关，meta分析揭示了2.6%的差异。

研究人员发现神经元的轴突部分、皮层和皮层下组织、以及特定的细胞类型(包括纹状体、下丘脑和屏状体神经元)出现了大量的相关基因。研究人员还发现精神病学特征和睡眠时间存在很强的遗传学联系，而与其他的睡眠相关特点存在一定的联系。

通过孟德尔随机化分析，研究人员发现了失眠和抑郁、糖尿病、心血管疾病之间的因果关系以及受教育程度和颅内容积的保护作用。

总的而言，这是第一次发现导致失眠遗传学风险的细胞类型、大脑区域和生物学过程，极大地加深了我们对失眠背后的生物学机制的认知，将为治疗失眠提供了新靶标用于进行药物开发。