快速遗传进化与南部非洲人群中较轻的皮肤色素沉着有关

南部非洲土着居民的人群带有一个导致皮肤较轻的基因，科学家们现在已经确定了该基因在人类历史上的快速进化。导致较轻皮肤色素沉着的基因SLC24A5在2000年前从非洲东部引入南部非洲人群。强阳性选择导致该基因在一些KhoeSan种群中频率上升。

加州大学戴维斯分校的人类学家Brenna Henn及其同事已经证明，在过去的2000年里，一种较轻的皮肤基因在非洲南部的人群中迅速传播。这是“最近人类历史上强烈的，持续适应的罕见例子，也是人类色素沉着基因座中第一个已知的自适应基因流动的例子”，根据在线发表在12月的美国国家科学院院刊上的论文 10。

该研究结果基于多位科学家的研究。主要作者孟林在石溪大学攻读研究生，与人类学家Brenna Henn合作，现任加州大学戴维斯分校，基因组中心和人类学系。Lin现在是南加州大学遗传学博士后研究员。

在之前的研究中，研究人员通过对约450名个体进行全基因组关联分析，研究了来自南非的两个KhoeSan种群的色素沉着变异。他们通过模拟有和没有正选择的人口历史来跟踪顶部相关基因SLC24A5。DNA和色素沉着取样发生在南非的北开普省，位于喀拉哈里沙漠南部和Richtersveld地区。

基因在较轻的皮肤色素沉着中起作用

研究人员说，携带两份较轻的色素沉着基因的个体比人口平均值轻14%。基因SLC24A5在轻度皮肤色素沉着的遗传基础中起关键作用。

虽然轻度皮肤通常与欧洲血统相关，即使在南非，现今的Khoekhoe和San也没有经历足够的近期迁移来解释基因的频率。相反，在过去2000年中强烈的积极选择是解释当前分布的唯一方式。该基因也存在于近东和东非的人群中，可能最初仅由少数人带入该地区。

积极选择的实际来源尚不清楚。研究人员推测，从摄入富含维生素D的海洋动物转向消耗牧场动物，或减少接触紫外线，可能会随着时间的推移改变皮肤色素沉着。

“虽然选择性事件的生物学原因值得进一步研究，但我们已经证明了一种不寻常的快速选择基于最近引入的等位基因的较轻皮肤色素沉着的情况，而不是2000年前，这是第一例人类迁移适应色素沉着的情况，”该论文得出结论。