自闭症严重程度与人类基因组的隐藏部分密切相关

科罗拉多大学安舒茨医学校区的研究人员已经将人类基因组中隐藏的一部分与自闭症症状的严重程度联系起来。他们相信他们的发现可能会导致对疾病的新见解，并最终导致临床治疗。研究人员的研究(“Olduvai(DUF1220)拷贝数与遗传性自闭症经典症状严重程度之间的第三线性关联”)在美国精神病学杂志网上发现，发现关键基因是人类基因组的一部分。是如此复杂和难以研究，以至于常规基因组分析方法未经检验。

在这种情况下，该区域编码Olduvai(以前称为DUF1220)蛋白质结构域的大多数拷贝，高度重复(人类基因组中约300个拷贝)和高度可变的基因编码家族，其与人脑进化和认知疾病有关。

由科罗拉多大学医学院生物化学和分子遗传学教授James Sikela博士领导的研究小组分析了自闭症患者的基因组，并指出随着Olduvai拷贝数增加，严重程度自闭症的症状变得更糟。虽然Sikela实验室此前已经表现出同样的趋势，但由于Olduvai家族的复杂性，其他研究人员并没有追求这一发现，他说。

“我们用了几年的时间来开发研究这些序列的准确方法，因此我们完全理解为什么其他团体没有加入，”Sikela解释说。“我们希望通过证明与自闭症严重程度的关联在三项独立研究中得出结论，我们将促使其他自闭症研究人员检查这个复杂的家庭。”

为了提供与自闭症严重程度相关的更多证据，Sikela实验室使用了独立的人群并开发了一种不同的，更高分辨率的测量技术。这种新方法还允许他们归零大型Olduvai家族的哪些成员可能正在驱动与自闭症的联系。

斯凯拉说，虽然自闭症被认为具有重要的遗传成分，但传统的遗传学研究在解释这一贡献方面的努力不足。

“目前的研究进一步支持了这种缺乏成功的可能性，因为自闭症的关键因素包括难以测量，高度重复和高度可变的序列，例如编码Olduvai家族的序列，以及结果，从未在其他自闭症研究中直接测量过，“Sikela指出。