确定了超过800个可能与人类进化相关的新基因组区域

巴塞罗那自治大学(UAB)基因组多样性生物信息学研究组发表在“ 核酸研究 ”杂志上的研究表明，迄今为止人类基因组检测到的自然选择信号总数增加了40%。研究人员能够在人类基因组中添加873个新区域作为坚定的候选者，从我们的物种出现到现在，它们在某些时候成为自然选择的目标。这些是1986年已被发现的地区的补充，提供了一组非常有价值的数据来帮助回答这个问题：是什么让我们成为人类?

基因组革命所培育的大量基因组数据极大地改变了人类过去的进化观念，挑战了解释并解决了考古学家，历史学家，人类学家和语言学家多年来维护的争议。

通过殖民几乎所有角落，我们的物种已经发现自己受到持续的适应挑战。这些选择性压力在基因组的受影响区域留下了可通过分析遗传变异来推断的特征。

在2018年，基因组多样性的研究小组生物信息学在巴塞罗那自治大学(UAB)，在与进化生物学研究所(IBE)，发表PopHuman，整个计算的遗传多样性措施的库存量最大的科学家合作，人类基因组中使用来自1000 Genome Project的数据。通过使用PopHuman，UAB研究人员扫描了一组8种测量方法，这些方法可以检测不同的选择足迹并覆盖基因组中不同的时间尺度。通过检测我们物种中的这些区域，我们可以评估一般的基因组影响，并确定负责不同人类适应的特定基因组变异。

该研究包括来自22 个人群的信息共有2859个候选区域在选择之中。这些地区共有1986年已被发现。因此，UAB研究人员进行的这项新研究提供了40%以上与人类适应有关的基因组信号，其中一些与我们的物种与尼安德特人和其他原始人种的杂交有关。获得的结果中有众所周知的局部适应性实例，例如在含有LCT基因的区域中产生的复发适应，其编码负责乳糖降解的酶。另一个经典的局部适应性例子可以在含有EGLN1基因的区域中找到，该区域与缺氧诱导因子(HIF)的途径有关，该区域与生活在高海拔地区的能力有关，例如生活在西藏的人。

研究人员预见，未来对新检测到的基因组信号的研究将有助于他们解释人类适应的新例子，以及提高我们对古代基因组的渐渗如何模拟我们当前基因组的知识。

结果已在新的PopHumanScan目录中编译。该目录被设计为一个集体数据库，该数据库首次包括该地区的众多结构和功能注释，以及所分析的不同人群中选择信号的重现。PopHumanScan旨在成为一个共享信息，指导未来研究并帮助推进我们对选择如何模拟我们的基因组作为对人类环境或生活方式变化的响应的中心信息库。