新的果蝇研究确定了人类高海拔适应的基因组标志

21%。这是我们呼吸的空气中的氧气量 - 除了西藏或安第斯山脉上的极端高海拔居民。为了了解这些薄薄的空气动物的遗传根源，分别由芝加哥大学和加州大学圣地亚哥分校的Kevin White和Gabriel Haddad领导的合作研究小组转向研究主力，果蝇并确定了新基因的宝库 - 所有人都说，超过100种可能对高海拔适应至关重要的基因，在人类中发现了40多种相似的基因。结果发表在分子生物学和进化的高级在线版上。

使用实验进化，然后进行全基因组测序(称为“进化和重新序列”)，研究小组在严重缺氧条件下培育了三代果蝇种群。对缺氧耐受性果蝇进行测序(第13代仅在5%氧气下存活)，他们鉴定了3,800个单突变，其中许多突变位于66个基因组区域内，并优先考虑了总共99个候选果蝇基因。其中许多主要与果蝇呼吸系统的发育有关。此外，靶标的基因敲低实验显着提高了严重缺氧条件下的存活率。“为了向尼泊尔传奇的夏尔巴人登山者致敬，我们将三个以前未提及的果蝇基因命名为Pasang Lhamu，Tenzing Norgay和Phurba Tashi。”Aashish Jha说，他是凯文怀特实验室的研究生，也是第一个该研究的作者。

当研究小组在高海拔人群中检查相似基因时，他们发现高海拔人群与其低地邻居之间存在几个单一的突变差异。

来自安第斯山脉(n = 10)，夏尔巴人(69)藏人(96)和埃塞俄比亚高地人(165)的人类比较数据显示，102种人类基因与果蝇中的55种缺氧基因相似，超过40种似乎能够实现夏尔巴人，藏人和埃塞俄比亚高地人的缺氧耐受性。在安第斯人群中共享较少数量(n = 21)的基因，这可能是由于样本量较小(仅10个人)。怀特教授解释说，“这些结果表明，令我们惊讶的是，相同类型基因的遗传变异可以在人类和果蝇中产生耐缺氧性。这一结果意味着即使在数亿年的进化过程中，生物体也可以在适应类似环境变化的过程中达到收敛的解决方案。“