研究跟踪欧洲农业引入过程中的基因变化

大约8500年前将农业引入欧洲改变了人们生活方式直至DNA的方式。直到最近，科学家才能尝试通过观察当今人群中的DNA变异来了解人类在数千年前发生的变化的基因改造方式。但是我们的现代基因组只包含过去与特定事件无关的回声。现在，一个国际团队在“ 自然”杂志上报道，研究人员可以通过分析古老的人类DNA 来了解自然选择是

“它使我们能够在选择上加上时间和日期，并直接将选择与特定的环境变化联系起来，在这种情况下，农业的发展和第一批农民进入欧洲，”遗传学研究员Iain Mathieson说。哈佛医学院和该研究的第一作者。通过利用更好的DNA提取技术并积累迄今为止来自古代人类遗骸的最大的全基因组数据集集合，该团队能够识别在从狩猎和采集到农业过渡期间和之后发生变化的特定基因。

许多变异发生在与身高相关的基因上或附近，在成年期消化乳糖的能力，脂肪酸代谢，维生素D水平，浅色皮肤色素沉着和蓝眼睛颜色。两种变异出现在与乳糜泻风险较高有关的基因上，但这对于适应早期农业饮食可能很重要。

其他变种位于免疫相关基因上，这是有道理的，因为“新石器时代涉及人口密度的增加，人们彼此生活在一起并与驯养的动物生活在一起，”沃尔夫冈哈克说，该研究的三位高级作者之一，阿德莱德大学研究员，马克斯普朗克人类历史科学研究所分子人类学小组组长。

“尽管这一发现并不令人惊讶，”他补充道，“很高兴看到这些选择是在'实时'发生的。”

这项工作还支持这样一种观点，即欧洲的第一批农民来自现在的土耳其古代安纳托利亚，并填写了有关古代群体如何混合和迁移的更多细节。

“今天的人们如何成为今天的方式，无论是我们的祖先如何移动和混合，以及人们如何发展适应能力，帮助我们在不同的环境中生存得更好，这是一个很大的谜。现场，“共同资深作者，HMS遗传学教授David Reich说。“现在，古老的DNA可以在全基因组规模和大样本中获得，我们有一种非常新的工具来研究这些问题。”

“从考古学的角度来看，这真是太神奇了，”都柏林大学考古学副教授Ron Pinhasi说。“新石器时代的革命也许是人类史前史上最重要的转变。我们现在已经证明人们确实从安纳托利亚进入欧洲并带来了农业。40多年来，人们认为不可能回答这个问题。”

“其次，”他继续道，“我们现在有证据表明遗传选择随着生活方式和人口统计学的变化而发生，并且这种选择在转型后继续发生。”

从过去掏出更多

在过去的几年中，现有团队的成员和其他人使用古老的DNA来了解尼安德特人及他们传给人类的基因，确定当今欧洲人的祖先，追踪到美洲的迁徙并探索印欧语言的根源。然而，研究自然选择仍然遥不可及，因为它需要比现有更多的古老基因组。

“在过去的一年里，我们可以在基因组规模上研究古代样本数量的超指数增长，”Reich说，他也是哈佛大学和麻省理工学院以及霍华德的广泛研究所的准成员。休斯医学研究员。“2014年9月，我们有10个人。在这项研究中，我们有230人。”

DNA来自3000至8500年前生活在欧洲，西伯利亚和土耳其各地不同地点的人们的遗体。该时间跨度提供了欧洲农业革命之前，期间和之后遗传变异的快照。

在230个古代个体中，有83个以前没有进行过测序，其中前26个是从地中海东部采集的，其中温暖的条件通常会导致DNA降解。

该小组成员利用若干技术进步来获取和分析新的遗传材料。例如，他们利用Pinhasi实验室开创的方法从一个非常丰富的来源中提取DNA：一部分密集的，金字塔形的岩石骨，容纳内部听觉器官。在某些情况下，骨骼产生的人类DNA比其他骨骼(包括牙齿)多700倍。

“这改变了一切，”Pinhasi说。“更高质量的DNA意味着我们可以分析基因组上的更多位置，执行更复杂的测试和模拟，并开始系统地研究跨群体的等位基因频率。”

是什么造成了削减

尽管作者警告说样本量仍然是该研究的最大限制，但将古老的基因组相互比较，并与现今欧洲血统的人群进行比较，发现基因组中有12个位置，其中自然选择与北方农业引入有关。纬度似乎已经发生了。

“之前已经研究过一些特定的特征，”Reich说。“这项与古代DNA相关的工作丰富了我们对这些特征及其出现时的理解。”

除了与饮食，色素沉着，免疫力和身高相关的适应性外，其他变种的可能选择压力也不太清楚。

“我们可以通过观察基因的功能来猜测，但我们的力量是有限的，”Mathieson说。“这非常令人沮丧。”

现在判断一些变种是否被选中或是否与附近的有益基因搭讪还为时尚早。该问题特别涉及似乎不利的变体，如疾病风险增加。

能够查看基因组中的多个位置也使团队能够首次在古代DNA中检查复杂的特征。

“我们可以看到随着时间的推移高度的演变，”Mathieson说。

研究人员注意到，来自南欧的人往往比来自北欧的人短。新的研究表明，高度差异既来自北方人，他们有来自欧亚草原种群的更多血统，他们似乎更高，而南方人则来自伊比利亚半岛的新石器时代和石棺群，他们似乎更多变短了

该团队未能对其调查的其他复杂特征得出结论：体重指数，腰臀比，2型糖尿病，炎症性肠病和血脂水平。

一方面，帝国希望研究人员有朝一日可以分析数以千计的古代基因组。他还希望看到这种类型的研究适用于非欧洲人群甚至其他物种。

“研究驯养动物的选择并观察它们与驯化它们的人之间是否存在共同进化将会很有趣，”Mathieson说。