基因重组在基因组中的进化优势首次测量

UAB研究人员量化了分子进化中最重要和最难测量的现象之一：基因重组对物种适应能力的影响。基因组学，生物信息学和进化研究小组与苏塞克斯大学和爱丁堡大学的研究人员合作，量化了分子进化中最重要和最难测量的现象之一：基因重组对物种能力的影响。适应。

关于遗传重组的进化作用已有很多讨论：亲本遗传物质的交换，在后代中产生新的遗传组合。重组是生物中几乎普遍存在的现象。在有性生物体中，重组发生在减数分裂的过程中，其产生有性细胞，并且维持这种复杂的机制，其将重组系统化为整个基因组，是性别优势的通常原因。但重组的优势到底是什么?这项工作表明，遗传重组有助于适应，并首次估计其基因组缺失或消耗的进化成本。

基因组中新突变的命运不仅取决于突变给其携带者带来的适应性优势或劣势，还取决于其出现的染色体环境。如果新选择的突变被也被暴露于选择的其他突变包围，则这些突变将彼此干扰(竞争)，因为它们不独立地分离，因此联合选择将比选择分别作用于每个突变的效率低。这种联系成本，也就是其发现后的Hi​​ll-Robertson干扰，当它同时作用于不同的链接站点时，自然选择效率降低。

在以前发表在“ 自然 ”杂志上的一篇文章中，作者绘制了第一张基因组自然选择的高分辨率图谱，并证明了自然选择在用作遗传学模型的物种基因组中无处不在：果蝇果蝇果蝇。这些发现的一个含义是，在任何一个时刻都会有相关的遗传变异，同时暴露于基因组中的选择，因此由于连锁成本，选择将是次优的。如何证明这一成本确实存在，特别是如何衡量?

如果存在连锁成本，则无论何时重组低，将存在更大密度的选择性变体，其不会自由分离，降低选择效率并因此降低适应率。另一方面，更大重组的区域将呈现更高的适应率。该研究的第一个目标是确定具有更高重组率的区域是否经历了更高的基因组适应率。为了测量基因组适应性，研究人员使用了从群体遗传学应用于基因组变异数据的复杂统计方法。结果表明，重组和适应之间存在非常正相关，证实了基因组中连锁成本的存在。

当看到重组和适应之间的初始线性关系收敛于渐近阈值时，从重组值等于或高于2cM / Mb(centimorgans per megabase)收敛时，出乎意料。该渐近线表示存在阈值重组值，超过该阈值重组值，基因组适应达到最大值。

该阈值的存在具有两个重要结果：(1)连锁成本消失超过重组值，或换句话说，所选择的突变表现得好像在实践中它们独立地分离。无限重组率不会增加基因组的适应性比2cM / Mb的重组值(估计的阈值重组)。(2)渐近线为基因组的适应率设定了最佳上限，其值是在没有连锁成本的情况下对最优适应率的估计。

确定了最佳情况后，可以通过分析来估计基因组的连锁成本。研究人员发现，黑腹果蝇基因组的适应率比最佳适应率低约27%，如果突变的影响不会相互干扰，那么它的适应率就会高于最佳适应率。

这项工作将于明年1月在着名的分子生物学和进化期刊上发表，也涉及其他基因组决定因素的研究，如基因组适应率的突变率和基因密度。基因组学，生物信息学和进化研究小组由SergiHervás，SòniaCasillas，Marta Coronado，Isaac Noguera，David Castellano(论文的第一作者)和Antonio Barbadilla(首席研究员)组成。

基因组学时代提供了自然选择能力最令人惊讶的例子之一，使我们能够检测自然选择在基因组上留下的特征印记。这项工作也是测量核苷酸，基因或基因组水平的自然选择的又一步骤，因为它解决了基因组背景，当前重组率或突变率如何调节自然效率的问题。选择。我们生活在人口基因组学的时代带来了最终揭示遗传变异的真实本质的希望。