古怪的染色体可以创造出第二个人类吗

在这个基因组测序时代，我们可以忽略了我们的基因组如何分布在23对染色体上的重要性。如果存在正确量的遗传物质，则对的重排对于测序是不可见的。最近一次遗传咨询会让我想起了一个完全在基因组测序的雷达下飞行的染色体怪癖，但是如果它在一群有孩子的人中出现两份副本，理论上可以种下第二个人类，一个染色体数目为44，而不是46。

染色体小猪

我建议的这对年轻夫妇遭受了几次早孕损失，并且测试显示了来自22号染色体的额外材料。尽管它是一个微小的染色体，它是基因密集的，并且额外的遗传物质在胚胎成为胎儿时结束发育。

该实验室报告描述了单核苷酸多态性(SNP)标志物，并检测到22号染色体片段的过度表现。但这是在全基因组基础上使用微阵列技术 - 而不是切割和粘贴尺寸有序的染色体图表，这是一种老式的核型。SNP可能更新，但实验室报告推断的额外染色体22与其他染色体上的一个额外的微小染色体的现实之间的区别对于预测家族中的复发至关重要 - 因为这样的背驮式染色体会解释重复的损失。这是一个没有看到树木的遗传森林的情况。染色体仍然很重要。

一种类型的染色体粘附在另一种上是Robertsonian易位，以William Rees Brebner Robertson博士命名，他于1916年在蚱蜢中首次描述它。有一个“Rob”染色体的人或蚱蜢是好的，因为正确的两个基因集在那里 - 只是重新排列。但制作配子(精子或卵子)是有问题的，因为Rob染色体具有来自其两部分的双重身份，并且不会像染色体对在减数分裂期间通常那样分离。这有点像一对方形舞蹈中的一对夫妇，当其他人都不会分开时。

减数分裂是细胞分裂的形式，当精子和卵子形成时，染色体组减半。

比方说，22号染色体已经在一个男人的13号染色体上闪烁。他的精子可以正常13和正常22; 只是背驮的13; 22就像男人一样; 或者4种“不平衡”的可能性，它们对牵连的染色体贡献太多或太少。对于一个家庭来说，这意味着每次怀孕和失去或先天性综合症的染色体不平衡的风险为2/3。

每1,000人中就有一人拥有一条Rob染色体，并且是一种载体(杂合子)。Robs只发生在称为acrocentrics的染色体上，它有一个长臂和一个非常小的臂，或者只有长臂(但我们没有它们)的telocentrics。我们的acrocentrics是染色体13,14,15,21和22.Rab染色体21是罕见的唐氏综合症病例，不是由于完全三体性(额外的染色体)，并且更可能在家庭中复发。

小鼠和MUNTJACS

关于动物王国中罗伯逊易位的报道是稀疏的，但是老鼠奇怪地善于改变他们的染色体。他们的acrocentrics和telocentrics在许多方面成为更大的元中心。

第一次离开普通家鼠(Mus musculus)是“烟草鼠”(Mus poschiavinus)，于1869年描述于瑞士Valle di Poschiavo的一家烟草工厂被困的标本。他们有大脑袋和小而暗的尸体。后来在意大利阿尔卑斯山发现了烟草小鼠，发现了它们独特的22条染色体组，它们的9对等武装的中心组合来自家鼠的祖先40个电信中心。

小鼠的动态染色体计数可能反映了TTAGAGAG重复序列在其尖端的吸引力，这些吸引力是 相反的，但在相反的情况下，在它们的主要收缩处，即着丝粒。染色体中的这种反向重复就像维可牢尼龙搭扣，混合和匹配它们的部分，创造了至少100种不同的“种族”老鼠，从遗传学上讲，它们是不同的物种，因为它们只能相互繁殖。由此产生的染色体定义小鼠的类型在地理上是固定的，因为老鼠不会旅行太多(除非他们偷偷潜入船上)。

Muntjacs也容易受到伤害。祖先的Muntiacus reevesi在雄性和雌性中都有46条染色体，而衍生的Muntiacus muntjac在雌性中只有6条染色体，在雄性中只有7条。染色体条带显示两种亚洲鹿种具有相同的基因，但它们在染色体中的表现不同。公羊和棉鼠也有Robs。

大染色体粉碎成较小的染色体，虽然这似乎比Rob的形成更有利，但实际上更为罕见。仅在培养细胞，斑马科和毛里求斯的黑鼠中报道了这种染色体裂变。尖端的染色体融合而不是暴露的着丝粒也是罕见的，但区分亚洲河水牛和马来西亚沼泽水牛。

一个新的人类生育?

远比人类更罕见的Rob杂合子是含有两个Rob的纯合子，因为这些个体只能从每个亲本继承一个不寻常的染色体的一个副本 - 这通常意味着父母是相关的并且从共同的祖先继承Rob，就像一个共同的曾祖。这些Rob纯合子的病例，有44条染色体而不是正常的46条，非常罕见：

• 1984年的一份报告描述了一个有3个成年兄弟姐妹的家庭，他们有44条染色体，#13和14组合。

• 1988年的一份报告讲述了芬兰3个与家庭有关的家庭，这些家庭还涉及#13和14，他们的Rob染色体在载体中通过至少9代，出现在至少一个纯合子中。

• 1989年的一篇论文描述了一个纯粹的父母相关的纯合子中#14和21之间的Rob。

2013年，一名25岁健康的中国男性患有44条染色体，因为每只14只染色体加入15只 - 一种前所未见的组合，因此成为头条新闻。他的父母，两个易位携带者，都是表兄弟。中国男子的精子携带21个常染色体和一个X或Y，他应该是肥沃的 - 但只有一个同样染色体赋予的女性。他很可能永远找不到她。但如果他这样做......

从科学到SCI-FI

有关44条染色体的中国男性的报告以：“这种异常可以为进化提供材料......长期隔离一组特定Robertsonian易位染色体纯合子的个体理论上可以导致建立一个新的人类亚种在44条染色体上有完整的遗传互补。“

它可能发生过。人类和黑猩猩的共同祖先的48条染色体是否已分支产生我们的46条染色体?根据条带模式，黑猩猩染色体12和13的融合可能产生了我们较大的2号染色体。

继承双倍剂量的Robertsonian染色体为人类物种形成提供动力的想法并不新鲜。我于2002年在The Scientist上写过这篇文章，其中华盛顿州立大学斯波坎的“爪印基因组学”的Lisa Schaffer博士当时研究过Robs，他推测说，“每1000人中有1人携带Robertsonian易位，两个携带者聚集在一起并且传播他们的易位的可能性是四百万分之一 - 所以他们在那里，只是表型正常。

(本周我接触了Schaffer博士，她说现在没有太多人与Robs合作。她和我担心细胞遗传学 - 染色体和特征的研究 - 是一种垂死的艺术。这是我最喜欢的部分。研究生院。我学会了如何从其中一位大师，玉米遗传学家Marcus Rhoades的染色体中收集含义。)

如果不同的突变集合在源自祖先的两个群体中积累，那么具有44个染色体的新人类物种的可能性可以充实科幻小说情节。它可能解释了蓝色的地下莫洛克人的起源，他们在1898年写的HG威尔斯未来的时间机器世界中吃了爱太阳的，平静的地上Eloi。或者Robs可能成为同类相食的人形“畸变”的基础，也就是“ Abbies，“我们的后代，他将接管去年夏天的Wayward Pines描绘的未来世界。

HG Wells和Wayward Pines的创造者Blake Crouch都没有将Robertsonian易位作为快速人类进化(或传递)的合理途径 - 但他们可以拥有。科幻作家格雷格·贝尔(Greg Bear)在其令人惊叹的1999年和2003年的小说达尔文广播电台(Darwin's Radio)中非常接近和达尔文的孩子们。他想象1999年孕妇基因组中唤醒的潜伏逆转录病毒以新的一代基因组为基础，以创造52个染色体而不是46个染色体的细胞，从而立即建立一个只能在它们之间成功交配的群体。你必须阅读这些书籍，以了解“病毒儿童”的优越性和原因。他们被可怕的多数人强行带入难民营，建立了自己的文化，进一步将两类人分开，让人想起美国的总统选举。贝尔的替代现实是生殖隔离的引人注目的描述，可能是物种形成导致的，最初的染色体剧变是推动力。

2004年，我再次与“科学家”(一位专门的自由撰稿人迅速灭绝的机制是主编的变化)进行了交谈。Greg Bear是一位自学成才的科学家，他的想象力飞速发展。他说，“我的秘密很少。我热爱生物学。自20世纪80年代初期以来，我一直在研究它。我非常清楚地看到DNA必须是计算机，一个自组织，自我修复的系统。在90年代早期我很清楚，现代的进化理论是不完整的。我开始寻找所有可以证明大自然是从上到下的网络的偏僻论文。“ 达尔文系列产生于这些想法 - 他清楚地知道罗布斯。

我不是很擅长写小说，我很敬畏像贝尔这样的人，但是如果可以的话，我会跟进这个由染色体偶然事件引起的44个染色体人的主题，并保持隐藏在那些沾沾自喜地对他们的基因组进行测序。社交媒体可能会催生这样一个事件，毕竟，当Time Machine甚至达尔文的电台被写入时，它还没有出现?唉，Facebook的Robertsonian易位支持小组成立于2011年，只有2个帖子，其中第一个唤起了主，可能会关闭那些寻求科学信息的人。

当我完成下一轮教科书修订时，也许我会给小说一个镜头......并且尊重可能是垂死的细胞遗传学生物艺术。