在解码小物种的基因组方面迈出了一大步

科学家们第一次阅读了一只小型蚊子的完整遗传密码。传统上，很难从昆虫和其他小生物中提取足够的DNA来为单个个体构建高质量的基因组。来自Wellcome Sanger研究所和太平洋生物科学的科学家们合作推进了技术研究并降低了所需DNA的起始量，只需“蚊子价值的一半”，从而生产出第一个高质量的单一蚊子全基因组。

Genes中报道的结果为理解昆虫和其他节肢动物的真正遗传多样性打开了大门，昆虫和其他节肢动物构成了生命树中最多样化的动物群。

2018年，世界各地的合作组织正式启动了地球生物基因组计划*，这是一项全球任务，对地球上所​​有已知的150万种动物，植物，原生动物和真菌进行测序。地球生物基因组计划最终将为生物学创造一个新的基础，以推动保护生物多样性和维持人类社会的解决方案。

在研究物种的生物学时，单个个体的基因组可以用作参考，以探索遗传差异，这些差异归因于同一物种的其他疾病对不同的疾病，适应性和适应性的易感性。

然而，提取DNA并对某些物种的基因组进行测序比其他物种更容易。特别是，不可能使用当前的测序技术从昆虫等单个小生物组装基因组。这使得单个昆虫和其他类似大小的物种的遗传密码无法进入。

到目前为止，科学家不得不汇集同一物种的多个个体的DNA，或者为了收集足够的DNA来构建基因组而将它们分别生成与遗传相关的个体。这在将基因序列进行测序后再次重新组合时会产生挑战，因为很难知道哪个基因片段来自哪个个体，导致基因组序列充满缺口和错误。

在这项新研究中，桑格研究所的研究人员与测序技术提供商Pacific Biosciences(PacBio)的科学家合作，使用新技术从单一昆虫中生产出第一个高质量的基因组，从而减少了所需的起始DNA。

来自Wellcome Sanger研究所的联合主要作者Mara Lawniczak博士说：“测序技术的这一进步对于解码生命树中大量物种的基因组至关重要，使我们有更大的力量来完全理解其中的遗传多样性。即使是最小的物种。“

Sanger科学家从一只Anopheles coluzzii蚊子中提取DNA并将其送到美国的PacBio。

为了减少基因组测序所需的起始DNA量，PacBio团队调整了用于基因组测序的制备化学。他们从导致DNA丢失的过程中删除了两个步骤：剪切 - 将DNA片段切割成一定的大小范围，并选择大小 - 去除不需要的小碎片。

该团队能够从仅仅100纳克的DNA中生成高质量的基因组 - 大约一半的蚊子价值 - 比之前所需的5微克DNA低一个数量级。

由此产生的基因组快速组装，完整和准确。由于完整的基因组图片，这种蚊子物种的近一半以前未放置的DNA片段现在可以置于正确的染色体环境中。

太平洋生物科学公司首席科学官，该研究的共同主要作者Jonas Korlach博士说：“这是一个真正的团队努力，我们非常喜欢开发这个协议的合作。这是一个重大进步的一个很好的例子。当学术界和工业界合作时，我们可以带给科学界。“

这种进步也可能对人类产生积极的潜力，例如，将来有可能从单个活组织检查中汇集患者癌症的整个遗传密码。

来自Wellcome Sanger研究所的Peter Campbell博士表示：“测序技术也有望用于阅读个体患者癌症活检的整个遗传密码。用刺针收集的100纳克DNA可能是足以详细了解癌症的遗传学，并为特定患者提供针对性治疗的信息。“