一种可以加快基因组分析速度的软件

由A * STAR新加坡基因组研究所(GIS)和生物信息学研究所(BII)的研究人员领导的国际科学家团队开发了SIFT 4G(基因组SIFT) - 一种可以加快基因组分析速度的软件。这一发展发表在科学杂志“ 自然协议”上。通过允许科学家了解其潜在的生物学机制，基因组测序有助于提高人类疾病的知识。它在全球推动精准医学方面也至关重要，其中疾病或患者的遗传特征可以改善临床决策，以确定患者的预后和治疗类型，为改善医疗保健结果铺平道路。

虽然技术进步使得能够生成关于人体和其他生物的大量数据，但科学界面临的一个问题是能够很好地分析如此大量的数据。基于与其前身相同的原理，SIFT 4G可以更高的速度准备基因组的预测。一旦预测准备就绪，它们就会存储在数据库中，可以进行基因组分析。使用图形处理单元(GPU)代替中央处理单元(CPU)导致预测时间短得多，并且能够为大量生物构建数据库。SIFT 4G已经有超过200种生物的预测，从而为更大的研究社区服务。

虽然之前在10个CPU上花费了25天来为SIFT预测创建数据库，但现在使用SIFT 4G在单个GPU上只需要三天。通过使用GPU而不是CPU，蛋白质的处理时间从4.2分钟大幅下降到2.6秒。一旦预测准备就绪，研究人员可以使用该数据库在短短五分钟内分析基因组。

基因组分析效率的提高将使研究界能够推动科学发展，开发有益于人类健康的技术。BII和GIS开发的生物信息学和基因组学能力使两个研究所在快速准确地解释生物学数据以理解基因功能，它们的相互作用和疾病发展方面发挥着关键作用。

除了改善医疗保健结果的明显好处之外，基因组测序还带来了农业领域和基础研究方面的重大进展。对同一生物的不同品种或品系进行测序可以了解其可观察特征的遗传基础。

例如，对3,000多个水稻基因组进行测序，以解释作为耐寒性和谷粒质量等特征的遗传多样性。这些类型的调查可以产生巨大的影响，导致一些人估计农业和其他工业应用中的测序市场价值超过70亿新元。基础研究也受益于基因组测序的兴起; 例如，果蝇基因组的序列已被应用于更好地理解进化过程的基本原理。

该研究的高级通讯作者，地理信息系统博士Pauline Ng在15年前与Fred Hutchinson癌症研究中心(FHCRC)一起创建了SIFT算法的SIFT算法，Steven Henikoff教授和Jorja Henikoff教授SIFT 4G可以提供。

Ng博士说：“我很高兴SIFT 4G可以让研究人员更快地发现他们所选择的生物体中的突变。任何正在研究生物体(其基因组已被测序)的遗传变异的研究人员现在可以表征他们的错义突变使用SIFT 4G。它扩展了许多基因组的功能，现在全球的研究人员可以将其用作各种项目的资源。“

BII执行主任Frank Eisenhaber博士说：“新的算法和处理器架构对于应对生物数据库中收集的大量数据至关重要，这些数据往往超过了计算机性能的进步。这只是生物信息学和计算方法的一种方式。生物学可以用来促进对生物过程的研究和理解。“

GIS执行董事Ng Huck Hui教授说：“时间是至关重要的，特别是在研究领域时，尤其如此。为了跟上不断发展的医疗保健和生物医学领域，我们必须能够迅速适应; SIFT 4G是我们这样做的有力工具。它将加快基因组分析所需的时间，并且只会使研究界和公众受益。“