23andMe再获FDA批准，可为消费者提供遗传性结直肠癌综合征风险检测

美国消费级基因检测公司23andMe今日宣布，该公司已获得美国食品和药物管理局（FDA）的批准，为消费者提供一种遗传性结直肠癌综合征的基因检测报告。由遗传性双等位基因突变引起的MUTYH基因相关性息肉病（MAP）是一种腺瘤性结直肠息肉，可增加结直肠癌的发生风险。本次获批使得23andMe能够直接为消费者提供有关MUTYH基因的突变信息。

这是23andMe获得FDA批准的第二款癌症风险相关检测。去年3月，FDA批准了23andMe公司关于BRCA1/BRCA2基因突变的乳腺癌风险检测。但时至今日，该公司的BRCA基因检测仍然存在不小的争议。尽管已知的BRCA基因突变有1000多种，但23andMe检测的重点为德系犹太人群中最常见的三种突变。因此，令人担忧的是，那些不太可能存在这些变异风险的人群，例如非德系犹太人群，会误认为没有检测到突变就没有乳腺癌风险。此外，由于这些检测是直接面向消费者的，因此可能缺少医生或遗传咨询专业人士帮助消费者解读检测结果，并据此制定医疗计划。

据悉，本次23andMe获批的MAP检测通过FDA 510（K）途径提交，其等价器械主要基于此前获批的BRCA基因检测。该公司指出，FDA将把新检测和之前获批的BRCA基因检测纳入单独的“癌症易感性风险评估系统”中进行监管。此外，与BRCA检测一样，MAP检测报告将同样作为非处方用途。FDA在其通知中表示：“该检测的结果为用户提供了一种可能发展成特定癌症的遗传健康风险评估。该测试的目的不是描述个体罹患所有类型癌症的总体风险，也不是为了帮助确定治疗方案，或作为推荐的癌症筛查或适当随访的替代品。”

目前，MAP检测报告尚未发布，23andMe也未透露该报告的具体商业发布时间。但该公司表示，与BRCA基因检测报告一样，客户可以选择是否要接收这些信息。同时，MAP检测报告还将包括一个用户教育模块，告知客户检测结果以及如何解读以及局限性。例如，该报告将明确指出遗传性结直肠癌仅占所有结直肠癌病例的约5％，并且也不能评估与Lynch综合征相关的基因变异。23andMe指出，MAP检测中包含的两个变异占北欧裔MUTYH变异的80%~90%，但其同时强调，已知MUTYH基因中的100多个变种与MAP有关。

23andMe公司发言人在一封电子邮件中表示：“在本报告中，如果有两个基因变异或一个变异的两个拷贝，那么患结肠直肠癌的风险就会增加。对于那些只有一种变异的人来说，风险是不确定的；但一些研究表明，结直肠癌的风险可能略有增加，特别是那些具有结直肠癌家族史的人群。除了本报告中基因变异之外的其他因素，如年龄、家族史、种族等，也会影响你患结直肠癌的几率。”此外，该发言人指出，如果消费者收到“阴性”或“无增加风险”的结果，并不意味着没有患MAP或结直肠癌的风险。另外，遗传性结直肠癌也仅占所有结直肠癌病例的5％左右。

在公司创立之初，23andMe曾提供超过250种疾病的风险评估。但在2013年，FDA严厉打击并叫停了相关检测，直到准确性得到验证。近年来，23andMe公司一直致力于推动产品申报工作。2017年4月，该公司首款直接面向消费者的基因检测产品获得FDA批准，用于检测帕金森病和阿尔茨海默病等10种疾病的遗传风险。2018年，FDA还批准了该公司直接面向消费者的BRCA基因检测和药物基因组学检测。本次获批进一步丰富了23andMe在癌症领域的检测项目，但就已获批的检测数量来看，23andMe显然还有很长的路要走。

参考资料：

1. 23andMe Gets FDA OK for Genetic Risk Report on Hereditary Colorectal Cancer Syndrome

2. 23andMe Just Got FDA Approval for a DNA Cancer Test

3. FDA approves consumer cancer test, DNA company 23andMe says