psichomics将全基因组数据转化为具有临床应用潜力的生物信息

研究人员表示，他们已经开发出一种新的计算技术，可以识别与不同类型癌症的预后和治疗耐药性相关的分子变化。该小组在核酸研究中发表了他们的研究(“psichomics: graphic application for alternative splicing quantification and analysis”)。

替代的pre-mRNA剪接从相同的基因产生功能不同的转录本，并参与控制多个细胞过程，其失调与多种病理有关。新一代测序技术的出现使在不同生理和疾病环境下进行选择性剪接的研究成为可能。然而，目前用于RNA-seq数据的选择性剪接分析的生物信息学工具并不友好，忽视了可用的外显子-外显子连接的定量，或者限制了下游分析特征，”研究人员写道。

“为了克服这些限制，我们开发了psichomics，这是一个带有直观图形界面的R包，用于替代剪接量化和下游维数减少、差异剪接和基因表达，以及基于癌症基因组图谱、基因型-组织表达项目、序列读取存档项目和用户提供的数据的生存分析。”这些综合分析还可以结合临床和分子样品相关的特征。我们成功地在一台笔记本电脑上使用psichomics来揭示I期乳腺癌的选择性剪接特征以及相关的新的假定预后因素。

癌细胞的特征是基因调控的扰动，特别是选择性剪接的改变。其中一些改变与癌症的不同恶性特征及其对治疗的耐药性有关，但在不同的肿瘤之间存在差异。“每个病人不同的癌症,科学家和临床医生需要分子很多个人信息,支持数据,理解疾病机制,评估预后,为每个病人最好的治疗方法,使预测基于肿瘤的分子,“极其努诺·巴博萨解释说,博士,组长在皇家研究院药物分子(iMM)若昂Lobo安图内斯在葡萄牙。

“我们开发了一种软件，通过分析包含数千种肿瘤临床和剪接信息的大型数据库，可以检测不同病例之间的相似性模式，例如，可以识别30多种癌症的每种分子变化与患者生存之间的关系。”该研究的第一作者、里斯本医学中心(Centro Academico de Medicina de Lisboa, CAML)博士生努诺•萨拉瓦•阿古斯蒂尼奥(Nuno Saraiva Agostinho)补充道。

“多亏了这种方法，我们已经确定了结肠直肠癌对化疗产生耐药性的可能机制，我们正在领导一项国际合作，对其进行研究。”我们还发现了一种新的乳腺癌预后标志物，我们将与iMM的其他同事合作，对其进行研究。