Shar-pei自身炎症疾病的基因检测

现已有一个经过验证的基因测试可用于测量与Shar-Pei自身炎症疾病(SPAID)相关的拷贝数变异(CNV)，揭示了瑞典乌普萨拉和美国纽约Wurtsboro的科学家和兽医的国际合作。详细信息发表在4月23日的开放获取期刊BMC Genomics上。

这项工作代表了该小组正在进行的关于Shar-Pei犬品种独特皮肤外观与复杂遗传综合症SPAID之间关系的研究的第三步。2011年，研究小组首次报道了中国Shar-Pei基因透明质酸合成酶2(HAS2)上游存在重复的DNA片段，这与透明质酸的过量产生有关。这种分子是形成该品种特征性增厚和皱纹皮肤所必需的，然而，过量产生可以驱动狗的免疫系统的激活并导致周期性发烧。该小组指出，重复拷贝数最多的狗患有反复发烧的风险最高。SPAID这个词是在2013年创造的，当时同一个团队公布了他们的第二项基因研究结果，结果显示发烧只是与基因组相同区域相关的五个临床症状之一。其他是关节炎，耳炎，水疱性透明质酸和淀粉样变性。

该研究的高级作者Jennifer Meadows博士解释说，将他们的研究转化为可以准确确定这种复制的真实拷贝数变异(CNV)的测试的突破来自于获得新技术。

“结果如此优雅;通过液滴数字PCR，我们能够跟踪CNV多代的遗传，显示重复是如何从父母传给他们的垃圾的。这种清晰度意味着我们最终可以计算出如果狗有五只在一条染色体上CNV的拷贝，遭受SPAID的可能性是其四倍。

Linda Tintle博士是一位有着二十多年努力改善该品种福利的兽医：“等待我们的第一次基因检测结束了。我们现在可以养成CNV = 10的狗。这些是最有可能的人遭受SPAID的衰弱迹象，包括Shar-Pei Fever“。

“这个品种非常特别”，Meadows博士说。“我们越了解透明质酸和炎症性免疫反应之间的相互作用，我们就越能为人类和沙皮的健康做出贡献”。

该测试将通过瑞典SLU在欧洲提供，随后将有一个美国中心。