新的风险评分对糖尿病诊断更为有效

新研究得出结论，一种新的筛查婴儿和成人未来1型糖尿病风险的方法将比现有方法更有效地确定病情。

埃克塞特大学和西雅图太平洋西北研究所的研究人员开发了一种新的风险评分，该评分考虑了已知会增加1型糖尿病发病机会的详细遗传信息。这可以用于帮助识别将来发展病症的最高风险的婴儿。该分数还可以在糖尿病诊断时使用，以帮助确定某人是否患有1型或2型糖尿病，其需要非常不同的治疗。

在今天(1月17日星期四)发表于Diabetes Care的一项研究中，该团队发现他们的新风险评分T1DGRS2使用基因组关键区域的详细分析，几乎是识别高风险类型婴儿的两倍。 1糖尿病作为现有方法，其使用更简单的措施。

这项由英国糖尿病协会资助的研究发现，新的检测结果也更好地预测了一般人群中成人的1型糖尿病。

资深作者Richard Oram博士说：“预测未来可能会出现哪些疾病是一个重要的领域，1型糖尿病具有很强的遗传因素，我们现在能够很好地测量它们。测量1型糖尿病遗传风险得分可以帮助预测谁将从早期生活中发展出这种状况，可以帮助研究潜在的早期生活干预措施，并在诊断时正确分类糖尿病。“

为了开展这项测试，该团队分析了1型糖尿病遗传学联盟中6,581名1型糖尿病患者的整个基因组的遗传变异和基因相互作用。他们将此与9,247名对照参与者进行了比较。这有助于他们整合所有已知和最近发现的遗传因素，可以指示1型糖尿病。然后，他们进行了模拟，以了解他们的测试与当前的诊断和筛查遗传方法的比较。

当身体自身的免疫系统攻击胰腺中产生胰岛素的β细胞时，就会发生1型糖尿病。免疫攻击通常在1型糖尿病症状出现前几年开始。能够确定谁在发病前会患上1型糖尿病，可以帮助父母和医生在病情变得严重之前确定病情，并帮助开发有效的治疗方法来预防1型糖尿病。

目前的早期诊断方法包括测量胰岛自身抗体 - 血液中的蛋白质，表明β细胞破坏。然而，监测自身抗体对于幼儿来说是昂贵且困难的。

埃克塞特团队最近发现，所有1型糖尿病病例中有一半在成年期发展，常常被误诊。但新的风险评分可以帮助区分1型和2型糖尿病，帮助医疗专业人员做出正确的诊断。

来自西雅图太平洋西北研究所的William Hagopian博士说：“将所有这些遗传信息汇总在一起可以使测试表现更好。这使得在公共卫生环境中预测所有儿童的1型糖尿病更加便宜。可以警告家长注意早期症状，以避免因危及生命的并发症住院。未来风险最大的孩子可以进入研究试验，以制定延迟或预防进展为临床糖尿病的方法。“

英国糖尿病研究战略和伙伴关系助理主任安娜莫里斯说：“看到遗传学的力量有助于预测未来可能患有1型糖尿病的人，特别是从年轻时就开始，这是令人兴奋的。如果成功，这一点方法可以帮助减少某人在诊断过程中被误诊或发生并发症的风险。

“在未来，这项研究还可以为阻止1型糖尿病的进展提供新的见解。”