常见的基因疾病导致严重的隐形疾病但可以很容易地治疗

西方世界最常见的遗传性疾病是一种“隐形疾病”，尽管容易被发现和治疗，但它导致严重疾病和残疾程度远高于此前的预期。

两项主要研究表明，血色素沉着症以前被认为是一种低水平的健康风险，实际上是肝病风险的四倍，并且使患有关节炎的风险加倍，并且在年龄较大的群体中也是脆弱的。它还会导致更高的糖尿病和慢性疼痛风险。有缺陷基因的男性患肝癌的死亡率明显高于预期，尽管数量很少。该研究由英国埃克塞特大学，康涅狄格大学和美国国家老龄研究所的一个小组领导，发表在BMJ和老年学：医学科学期刊上。

血色素沉着症导致人们从饮食中吸收过多的铁。随着时间的推移，它会累积在身体周围，破坏许多器官并最终导致疾病。美国疾病控制和预防中心(CDC)估计，有100万美国人患有遗传性血色素沉着症。症状可能包括过度疲劳加上肌肉和关节疼痛，这些症状经常被误诊为衰老迹象。研究人员发现，在英国的欧洲血统男性中，1.6%的髋关节置换术和5.8%的肝癌发生在有两种血色素沉着症突变的患者身上。

该研究表明，对于有血色病的人，可能需要进行常规筛查。铁和基因检测的血液检测简单且具有成本效益。通过抽血容易治疗该病症。

来自埃克塞特大学和康涅狄格大学的David Melzer教授说：“血色素沉着症突变被认为很少引起健康问题。我们已经证明，遗传性血色素沉着症实际上是一种更常见的隐形疾病。我们现在需要测试早期筛查和诊断血色病的方法。我们很高兴认为更好的护理可以预防这么多不必要的疾病。“

该团队分析了英国2,890人的两项基因突变数据(HFE C282Y)。该群体的人数比此前该领域最大的研究人数多10倍。大多数血色病的病例是通过基因检测来诊断的，揭示了两种基因突变。在这一组中，与没有突变的人相比，五分之一的男性和十分之一的女性患上了其他疾病。研究对象的平均年龄为63岁，数据表明随着年龄的增长，更多的疾病也随之发展。研究小组发现，年龄在65到70岁之间的男性和女性更容易患上虚弱和慢性疼痛并且肌肉力量较低。该研究中有14人死于肝癌。

这些研究结果增加了一项针对七家医疗服务提供者的美国研究，该研究估计，50%的男性和25%的具有这两种突变的女性在其一生中就被诊断出患有血色素沉着症。疾病预防控制中心的其他工作表明，9%的人最终患上了严重的肝病。

当过去的种群迁移到肉类稀缺的地方时，人们认为遗传性血色素沉着症已经发生了变化。从低肉食物中吸收更多铁的能力可能有助于女性拥有更多的婴儿。在爱尔兰，它被称为“凯尔特诅咒”，尽管它在整个北欧都很常见，而且在欧洲南部也有较低的水平。在美国有300个非西班牙裔白人中有一个有两个突变基因拷贝，其中近10%是携带者。这种基因在非西班牙裔黑人和墨西哥裔美国人中并不常见。

妇女对遗传性血色素沉着症的发病有一定的保护，直到生命晚期，因为她们通过月经和孩子失去铁，尽管一些年轻女性确实患有这种疾病。

治疗最初涉及定期抽血，称为剖腹产。这通常每隔几周进行一次。当铁含量较低时，每年降低约四倍。这被称为维持治疗。一旦患者的铁水平达到这个阶段，就可以捐献血液。

BMJ论文的第一作者，埃克塞特大学医学院的Luke Pilling博士说：“我们发现血色病的诊断经常被推迟或遗漏。因为关节疼痛和疲倦等症状经常被误认为是体征，这并不奇怪。然而，这些可能致命的健康风险很可能得到治疗和避免，从而改变生活，特别是在老年人身上。“

“这可能是一个不太常见的遗传变异导致年轻和中年疾病有限的一个例子，但降低了恢复能力并导致以后生活中对多种疾病的易感性，”国家研究所科学主任Luigi Ferrucci博士说。老化。“确定更多这些遗传变异可能会导致新的治疗目标，最终改善老年人的健康和功能。可能存在许多其他类似情况。

然而，血色素沉着症是不寻常的，因为已经有了这样一种简单而安全的治疗方法。“

研究报告的共同作者兼康涅狄格大学老龄中心主任George Kuchel博士表示，“老龄化是常见慢性病以及相关的脆弱和残疾的最大风险因素。我们的工作不仅确定了对这些晚年残疾状况的潜在可预防和可逆的贡献，但也突出了通过简单的血液减少选定个体中上调的生理因素上调的作用，开发基于精准医学的方法以改善老年人的健康和功能的重要性画。”

疾病预防控制中心已建议所有患有血色病的家族健康史的人与医生讨论遗传性血色素沉着症的检测。美国国立卫生研究院(NIDDK)建议医疗保健提供者应考虑对患有严重和持续疲劳，原因不明的肝硬化，关节疼痛或关节炎，心脏病，勃起功能障碍或糖尿病的人进行检测，因为这些健康问题可能由血色病引起。