科学家已经检测到PIWIL2基因助手的异常行为

来自生物有机化学研究所RAS的一组科学家发现了有关PIWIL2人类基因如何表达自身的新信息。该突破性发现可以产生用于确定睾丸生殖细胞肿瘤的诊断标记。研究结果表明PIWIL2“辅助”的可互换性 - 该基因的启动子也能够作为另一个基因表达的增强子。这项工作发表在PLoS ONE期刊上，扩展了该领域的背景知识。

一般发生在20至40岁之间，睾丸癌是一种“青年”肿瘤，约占男性所有肿瘤的2%。对PIWIL2基因表达的研究可以帮助确定两种类型的睾丸生殖细胞肿瘤之一的诊断标记。

调节基因表达是一个复杂的多层次过程，涉及许多参与者：启动子，增强子，转录因子，染色质修饰和细胞核的空间组织。必须适当协调每个环节的工作及其与其他环节的相互作用，使基因正常运作。因此，启动子(识别RNA聚合酶的DNA核苷酸序列)初始化转录过程。增强子(与转录因子相关的DNA区域)将聚合酶吸引到启动子。最后，化学修饰和急需的染色质空间组织为转录过程创造了所有必要条件。违反任何阶段可能会阻止表达过程，这可能会导致严重的疾病。

最近关于转录调节的研究表明，在某些情况下，表达过程中的各个组成部分可以转换角色：增强子开始起促进者的作用，反之亦然。

“通过对PIWIL2人类基因进行的测试，我们的小组能够为这一假设提供充分的证据，”俄罗斯科学院初级研究员Yulia Skvortsova解释说，该文章的主要作者。“PIWIL2基因的蛋白质产物是piRNA / PIWI系统的关键参与者之一，它负责控制精子发生过程中遗传元件的表达。”

研究人员提出了他们的假设，并且能够通过实验证明位于外显子7(负责蛋白质编码的DNA区域)的该基因的替代启动子也可能是距离为60千碱基对的PHYHIP基因的增强子。 。

“总结这些研究中收集的数据，我们得出结论，转换增强子/启动子功能可能会影响几种基因的RNA和蛋白质表达，这显着扩展了我们对基因表达调控基本过程的理解，”Sophia Kondratieva总结道。 ，IBCh RAS人类基因结构和功能实验室的研究生，该文章的作者之一。

Yulia，Sophia及其同事所做的工作扩展了我们对PIWIL2基因所起作用的理解。该基因的蛋白质产物有可能用作确定两种类型的睾丸生殖细胞肿瘤之一的诊断标记物，为患者的治疗和预后提供不同的方法。