快速乌龟和改变遗传密码

上周，我妹妹给我发了一篇关于“爬行动物功能障碍”的Buzzfeed文章。这是关于愚蠢的人购买可爱的小宝贝龟，在几个月的甜蜜月之后，进入生长突增并迅速开始承担恐龙的尺寸。我做到了非洲乌龟在纽约州北部

我得到了Speedy，一只非洲刺激的物种Centrochelys sulcata(他们有自己的Facebook关闭组)在一个爬行动物展示时，当她的大小是奥利奥。我应该意识到，她在撒哈拉以南的自然栖息地与美国东北部的自然栖息地不完全相同，这可能是一种限制。但那是春天，Speedy愉快地在草坪上捣了好几个月。

她长大了。快速。

当Speedy三岁左右的时候，她几乎不能穿过我的办公室门，晚上已经开始搬家具，她每两个月一次的排便已经成为一个全天的事情，需要我在浴缸里检查隔离来自我办公室的烂摊子。在夏天，她在我的花园里很开心，但在冬天显然越来越郁闷。

我开始阅读有关获得小龟龟和鬣蜥的白痴，然后需要重新安置它们。所以我在加利福尼亚州苹果谷的一个乌龟牧场找到了她的位置，并在互联网上找到了如何运送她的方向。只有Airborne Express会带上一只活的爬行动物，她的三重塑料箱装置必须装饰着“我不是蛇”的贴纸。

在夏天结束的一个星期一，Speedy已经准备好了。我很沮丧，等到货运商店即将关闭。唉，我在空降兵离开后5分钟到达那里。

那是2001年9月10日星期一。

如果双子塔倒下，机场交通停滞了好几天，她就会在停机坪上死亡。

摇摇晃晃，我又坚持了一个月的Speedy，然后她离开了。机载的人在加州让她坐在副驾驶座上，从她的包装中解脱出来，而她最终发现爱上了一个富有的男性苏卡达乘坐私人飞机，从他的纳帕谷家一跃流下由于他的规模日益扩大，甚至奠定了蛋。美好结局。

绕过遗传错误

我一直想告诉Speedy的故事，所以我在DNA Science博客上搜索了遗传学连接，所以我可以这样做。我找到了一个很棒的人!如果我只知道研究她的线粒体基因组，我可能已经看到Speedy和一些其他物种可以忽略某些破坏性的突变。

根据2008年由R. David Russell和Andrew T. Beckenbach撰写的分子进化杂志的论文，一些鸟类和乌龟/陆龟，一种蚂蚁，东部牡蛎和玻璃海绵可以绕过某些类型线粒体基因组中的突变。(线粒体是从营养物中提取能量的细胞器，它们有自己的微小基因组)。

具体来说，鸡，帕克的蛇颈龟，红耳龟和像Speedy这样的苏卡达龟可以在移码突变中幸存下来，这种突变破坏了遗传信息中的3个碱基的模式，或者忽略了不适当的“停止” DNA碱基序列中的信号。

除了遗传密码：一个被滥用的术语

“遗传密码”是指DNA碱基序列中三个字母“单词”与转录成RNA(密码子)中间语言的三个字母单词的对应关系，后者又转化为构建蛋白质的氨基酸。

遗传密码的优点在于它的普遍性 - CCG的DNA三联体编码GGC的RNA三联体，其编码氨基酸脯氨酸，无论是在獾，毛茛还是细菌中。如果没有这种普遍性，CRISPR-Cas9基因组编辑，基因治疗，转基因和敲除，甚至是重组DNA的祖先生物技术都不会存在。不，我们没有“ 人类遗传密码 ”，也没有国家地理封面故事，我们并没有试图“改变蚊子的遗传密码”。如同媒体经常做的那样，互换地使用“遗传密码”和“DNA碱基(或基因组)序列”，就是忽略了地球上生命存在和进化的基础，即共同的遗传密码。

移码

移码突变是一种特别具有毁灭性的遗传故障，通常被称为“灾难性”，因为它通过添加或移除一个或两个DNA碱基来改变代码中三个的精确对称性。想象一下，在由3个字母的单词构成的下一句中添加“z”：

大红狗吃了老鼠

添加一个X并移动单词形成和消息变为：bXi gre ddo gat eth era t

当复制期间具有许多短重复序列的DNA链错配时，可能会出现移码的基因乱码，例如难以在许多地方重复相同短语的文本页中找到您的位置。与将一种氨基酸类型换成另一种氨基酸类型的错义突变相比，移码很少见，这可能反映了它们的严重性。与它们有机体可能无法存活很长时间。

移码突变仍然存在于遗传性疾病之后。例如，BRCA乳腺癌的三个“Ashkenazi突变”是缺失两个碱基或在BRCA1中插入一个碱基并在BRCA2中缺失一个碱基。

在2008年论文中检查的奇怪的有机体集合在一个叫做nad3的基因中有一个“+1移码插入”，它与线粒体中的呼吸途径有关。我确实在一个人的线粒体DNA中发现了一个+1移码，它可能是鸟类/海龟基因的对应物，但称为复合物1的ND1亚基。有突变的家庭成员，都是女性，患有早发性肌张力障碍(肌肉痉挛)和白内障。

从乌龟到人类?

我思考了苏打龟作为动物模型的可能效用，但与鼠标两年相比，一个世纪的寿命是一个明显的负面因素。业主必须将他们的潜行者放在遗嘱中。一个鸡模型将不得不做 - 鸟类和爬行动物有一个共同的祖先，仍然在今天的共享DNA序列中回响。

我想我们可以从一些鸟类，乌龟和陆龟的蛋白质合成机器如何在遗传错误中看起来正确滑行中学到一些东西。从2008年结束研究人员，“海龟，由于原因尚不完全清楚，似乎表现出需要重新编码翻译的各种特征。他们的线粒体基因组明显易受移码和密码子重新定义的影响。移码插入突变现在已经记录在六个不同的位点，三个不同的基因。“ 也许他们是外星人。

改变蛋白质生成方式的一个有希望的先例是外显子跳跃药物现在正在进行临床试验并接近FDA批准用于杜氏肌营养不良症(DMD)。这些药物去除了具有无义突变的肌营养不良蛋白基因部分，否则会插入过早的“停止”信号，导致受影响男孩肌肉中的蛋白质过于微弱或完全缺失。我总结了罕见疾病报告处理DMD的方法。有些鸟类和爬行动物也可以忽略过早停止密码子。

写关于Speedy的文章真好。但更重要的是，发现2008年的论文让我重新认识到了解各种物种遗传学的重要性。谢谢Buzzfeed!