brca基因癌症数据库有望帮助研究治疗

研究人员说，在一个新的数据库中汇编致命的基因变异可能为癌症风险和治疗的数字化研究铺平道路。研究人员在《公共科学图书馆·综合》(PLOS One)期刊上发表的一项研究报告中称，BRCA交换项目包含2万多种BRCA1和BRCA2的独特变体，已知这些变体会增加乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的风险。这次交流是一个更大的信息共享计划的一部分，该计划旨在帮助抗击癌症。

这项为期五年的BRCA挑战是由美国前总统巴拉克•奥巴马发起的“癌症登月计划”——博•拜登登月法案(Beau Biden Moonshot Act)发起的。

“BRCA挑战是一个长期的数据共享项目发起的全球联盟内的基因组学和健康(GA4GH)聚合数据继承BRCA1和BRCA2的突变来生成一个消息灵通的和当前的理解在这些基因变异的影响患癌症的风险,”Stephen j . Chanock部门主任国家癌症研究所癌症流行病学和遗传学。

BRCA交流由来自乳腺癌信息核心、ClinVar和莱顿开放变异数据库的信息，以及来自全球临床医生、临床实验室和研究人员的人口数据库和信息组成。

这些数据已经在网上公布，临床医生、数据科学家、研究人员和患者都可以很容易地获取这些数据。查诺克说，公开分享这些数据的好处是显著的。

查诺克说:“这种‘大数据’资源允许临床医生和个人对这些主要癌症易感基因的变异进行专家分类，为高危患者的癌症预防、筛查和干预等复杂问题提供关键的见解。”“作为一种公共资源，它为研究对象提供了更好地了解BRCA1/BRCA2基因变异分类的机会。”

总的来说，该数据库中有超过6100个变异，这可以帮助临床医生了解在患者身上发现的变异是否可能导致癌症。基于证据的生殖系突变等位基因解释网络(ENIGMA)已经对这些变异进行了分类，并确认其中约3700个变异是致病的。

除了信息共享，这种交流还为其他研究人员创建其他交流系统以对抗其他形式的癌症提供了一个模式。

查诺克说:“到目前为止，我们是首批广泛提供专家分类的机构之一。”“我们希望BRCA的交流能鼓励其他研究人员，为其他高危癌症易感基因的类似研究提供原则性的证据。”