加快亨廷顿病的基因诊断

亨廷顿氏病患者的身体运动不稳定，心智能力下降。这种情况通常会在诊断后15至20年内导致死亡。该疾病的原因是亨廷顿基因中的一个区域比健康人更长。突变导致脑细胞的破坏。

五分钟测量

确定该基因的长度涉及繁琐的实验室工作，目前需要超过五个小时。洛桑大学SNSF教授的持有者Vincent Dion与来自图卢兹的合作者一起开发了一种可靠的方法来测量负责DNA区域的长度，该方法仅在五分钟内即可产生结果。因此，整个诊断加快了三倍以上。

为了进行分析，研究小组从血细胞中提取DNA，放大相关区域并用新开发的芯片确定其大小。该芯片拥有两个小的漏斗形腔室，宽度仅为几毫米。对这些室施加电压和压力，以便根据它们的大小分离带电的DNA片段。较小的碎片比大的碎片更向下推到漏斗上。通过添加荧光染料，研究人员可以在显微镜下轻松检测碎片的确切位置并推断出它们的长度。

DNA片段的可变长度是由遗传密码(CAG)的三个核苷酸的重复引起的 - 对于像亨廷顿氏症这样的三核苷酸疾病是典型的。该突变导致编码蛋白质的破坏性变化，目前尚未完全了解，但已知突变基因产生的蛋白质对脑细胞有毒。健康人有35或更少的这些重复，而大多数患者有40或更多。了解确切的大小对于预测和管理不治之症非常重要。“我们的方法比现有方法更敏感，更快，”Vincent Dion说。

该项目是与位于图卢兹的Laboratoire d'analyze et d'architecturedesysstèmes的AurélienBancaud集团合作开发的，该集团开发并获得了该设备的专利。它被授权给Picometrics Technologies公司，后者以μLAS的名义开发了该设备。

减少糟糕的重复

亨廷顿病只是已知的三十多种三核苷酸疾病中的一种。其他是脊髓小脑性共济失调，脆性X综合征，肌强直性营养不良和弗里德赖希氏共济失调。目前，这些遗传性疾病尚无治疗方法。Vincent Dion提供了一定的希望，他最近开发了一种用CRISPR-Cas方法缩短片段的方法。“然而，从细胞培养的概念验证到潜在的医学应用还有很长的路要走，”Vincent Dion说。