关键基因解开了解人类疾病并支持药物发现

在整个进化史中，存在着重复的遗传因素 - 产生具有不同功能的基因。这些被称为“旁系同源物”。它们能够形成和发展新功能，其具有与蜂窝信令相关的类似功能。这也意味着基因组中存在许多重复基因，当涉及关键的细胞信号传导途径时，这些基因可能是多余的或不太突出的。由Earlham Institute(EI)领导的英国和匈牙利科学家已经发现哪些蛋白质在一系列生物功能中起关键作用，包括细胞通讯。

该团队发现了75个所谓的关键旁系同源基因(CPGs)，其中含有彼此具有密切进化关系的蛋白质。这些组中的一个或两个成员对于特定功能可能是至关重要的，并且它们的变化(称为突变)可以导致癌症或其他遗传性疾病。这些蛋白质的系统发现确定了它们在人类细胞信号传导途径中的不可或缺的作用，以及如何潜在地指导药物靶标并找到未来疾病诊断的生物标志物。

第一作者，EI和食品研究所研究员Tamas Korcsmaros说：“我们的细胞必须能够检测和响应来自内部和外部来源的许多不同的遗传信息。但是，并非细胞中的所有蛋白质同样重要。

在后基因组时代，我们已经知道有一些关键的蛋白质组负责通过不同细胞途径之间的串扰来检测，传递和通信。以前，确定哪种蛋白质在哪种蛋白质中对细胞的整体功能更为关键具有挑战性; 以及那些与癌症，糖尿病或神经退行性疾病等疾病相关的疾病。

我们用已知实例开发和确认的计算生物学工作流程提供了一种易于应用的疾病特异性分析方法。这个概念还将帮助我们理解比较基因组学中的基本生物学问题，即进化过程中的重复如何导致更复杂的器官(如大脑)和生物体。

第一作者Dezs?剑桥大学研究员Módos补充说：“我们的研究显示了类似蛋白质(旁系同源物)在信号传导网络中的重要性。考虑到药物发现中的旁系同源特异性，因为不同的旁系同源信号路径可能导致完全不同的结果像细胞死亡或扩散。“