科学家呼吁在基因组研究中实现更多样化

越来越多的基因组研究已经产生了关于人类健康和行为的重要发现，但牛津大学的新研究表明，科学进步受到缺乏多样性的限制。他们表明，在遗传发现研究中学习的人仍然绝大部分是欧洲血统，但也首次表明受试者集中在少数几个国家 - 英国，美国和冰岛，并具有特定的人口统计学特征。作者警告说，缺乏多样性可能对遗传发现的理解和应用产生巨大影响。

发表在“ 通信生物学”杂志上的这项研究有助于更深入地了解随着时间推移形成基因组偏见的多个方面。这项工作审查了2005年至2018年期间近4,000项科学研究，由NHGRI-EBI GWAS目录策划，该目录包含迄今为止的所有遗传 - 广泛关联研究(GWAS)。

这些研究已经确定了与2型糖尿病，阿尔茨海默氏症，精神疾病，身体，行为和心理特征等疾病相关的多个遗传组。该研究调查了所研究人数的爆炸性增长，遗传关联发现的数量和强度，以及所研究的结果(或“表型”)数量的增长和变化。它还考察了祖先背景，地理位置和人口统计学方面的研究对象，以及进行研究的人员，包括研究人员自身的网络和特征。

尽管样本量，所研究的性状和疾病的数量以及遗传发现的数量惊人增长，但该研究的结果表明，祖先的多样性已经停滞，而非白人群体的代表性仍然严重不足。

通过扩展这一领域的研究，他们表明，随着时间的推移，这种差异很大，当包括非欧洲血统群体时，通常只能“复制”结果，而不是基本的新基因发现。作者超越了祖先的多样性，首次估计72%的(通常是重复的)利用数据来自仅来自三个国家的个人; 英国(40%)，美国(19%)和冰岛(12%)。数据不仅受地域集中的影响，而且还包括高于预期的老年人，妇女和一些最显着使用数据的比例，以及具有较高社会经济地位和更好健康的受试者。

Melinda Mills教授(MBE FBA)，主要作者和纳菲尔德社会学教授说：“基因组研究中缺乏祖先多样性一直是一个持续关注的问题，但很少关注人们的地理和人口特征。谁被研究，谁研究，以及他们研究的究竟是什么。遗传发现提供令人兴奋的医疗可能性，但是如果不增加所研究的人和他们所处的环境的多样性，这项研究的使用和回报是有限的。越来越多的人认识到，我们的健康结果是基因与环境之间复杂的相互作用 - 或者说是自然与培育 - 但大多数发现都是从非常相似的人群中获取的，环境变化有限。“

作者还分析了这项工作的核心资助者(主要是英国和美国的资料来源)，并揭示了科学作者身份中的性别差异，估计高级“最后一位作者”中高达70%的作者是男性。它们还提供了围绕数据访问提供者紧密结合的核心网络的证据，例如作为纵向群组的主要研究者和大型生物制药公司的高级成员的研究人员。它们为编辑，资助者和政策制定者提供了许多核心政策建议。其中包括：优先考虑多种多样性和监测多样性的策略，关于祖先群体之间遗传差异解释的警告，要求当地参与者参与，

米尔斯教授补充说：“我们能够利用不同类型的数据，并以新的方式将它们联系在一起，以便首次凭经验证明这一重要研究领域的内部运作。我们希望将采取十项基于证据的政策建议，以进一步增强正在进行的基因组革命的力量。