化学家们发现了新的特征以便更快地识别婴儿的囊性纤维化

麦克马斯特大学的科学家们从一滴血液中发现了几种新的生物标志物，可以更早，更明确地检测囊性纤维化(CF)，这是一种对儿童和成人都有影响的遗传性疾病，导致消化系统和肺部的长期问题。 。

在线发表在“蛋白质组研究杂志”上的研究结果具有重要意义，因为目前的新生儿筛查方法不够准确，无法识别人群中的疾病，这种疾病可能以多种不同的方式表现出来，需要进行额外的检测并对焦虑的父母造成进一步的压力。 。

“检测到较早的CF，可以更早地对其进行管理和治疗，这意味着受影响婴儿的健康状况会更好，包括未来的成长和发育，”该研究的第一作者，麦克马斯特教授的Philip Britz-McKibbin说。化学与化学生物学专业的研究人员Alicia DiBattista，现在是新生儿筛查安大略省(NSO)的博士后研究员。

作为普通新生儿筛查计划的一部分，从所有婴儿的脚跟抽取少量血液，这些计划测试许多罕见但可治疗的疾病，因为婴儿出生时通常没有疾病迹象，包括CF.

在CF的情况下，筛选婴儿的胰酶，然后筛选与CF相关的一组引起疾病的基因突变。然而，进一步测试以确认或排除该疾病发现大多数筛查阳性的婴儿实际上并不患有该疾病。这些婴儿后来被发现是“健康的携带者”，或者他们的结果被认为是“假阳性”。

考虑到这一点，研究人员着手确定他们是否能够在干血斑中发现化学特征，这可以更好地区分患有CF的婴儿和不患有CF的婴儿。

在安大略省东部儿童医院(CHEO)使用不到一滴血液储存在国家统计局，研究人员分析并比较了确认患有CF的婴儿的样本和健康和筛查阳性婴儿的样本。他们发现了一些新的化合物以及与受影响婴儿CF直接相关的简单氨基酸，否则他们没有症状和正常出生体重。

“这些生物标志物可以在症状完全明显之前为生命早期的疾病过程提供新的见解，”Britz-McKibbin说。“此外，这些化合物可以通过质谱分析以增量成本进行分析，因为它已被用于测试世界各地新生儿筛查设施中的许多其他遗传病。”

“2007年4月，安大略省开始对囊性纤维化进行筛查，从那时起，400多名儿童已经从早期识别和早期治疗中受益。但是对于这些孩子中的每一个，大约有10个孩子都有假阳性结果。我们希望得到这个数字下降并且非常希望这个研究项目发现的新生物标记物将帮助我们做到这一点，“CHEO国家统计局医学主任Pranesh Chakraborty说。

在加拿大，由于更好的治疗方法可改善肺功能，改善营养，肺移植，因此现在50岁以上的中位生存年龄，预期寿命率急剧上升。CF普遍新生儿筛查计划的出现可能会进一步改善受影响患者的生活质量。

“我们知道早期发现可以为患有囊性纤维化的人带来显着的益处，”加拿大囊性纤维化的首席科学官John Wallenburg博士说。“目前的筛选方法捕获了大量家庭，然后需要进一步测试以缩小那些真正的积极因素。这种进一步检测可能不必要地导致家庭的焦虑和痛苦是一个主要的问题，减缓了一些人对新生儿筛查的采用Britz-McKibbin博士的数据为更具体的新生儿筛查以及疾病的早期表现提供了见解。“