西部低地大猩猩基因组以更高的准确度绘制

该基因组西部低地大猩猩(大猩猩亚种大猩猩)已处于较高水平开始接近人类基因组的质量被测序说，一队来自华盛顿大学的埃文艾希勒教授领导的研究。

第一个西部低地大猩猩基因组在2012年测序。

然而，原始基因组是高度片段化的，包含缺失序列的433,861个缺口，并且使用人类基因组作为指导参考构建。

“这些差距不是随机的，而是聚集在重复的位置，”艾希勒教授说。

“如果遗传学家无法捕获这些重复序列并确定基因组中的结构差异，那么他们在理解基因组织和比较物种内部和物种之间的遗传变异方面存在问题。”

新装配是从头进行的(即没有任何参考信息)，表示装配碎片显着减少。

Eichler教授及其同事使用长读序列技术和独特的算法组合，利用从位于芝加哥林肯公园动物园的西部低地大猩猩Susie分离的DNA重建更精确的基因组。

与旧基因组相比，这种新组装的重叠群减少了96%，短序列可能缺乏其在基因组内的位置信息。

同样，科学家已经关闭了旧基因组中433,861个序列缺口中的94%。

他们使用来自另外6个西部低地大猩猩基因组的信息来创建泛参考基因组供科学界使用。

“我们的研究结果证明了长读序列技术在没有先前存在的参考基因组指导的情况下生成复杂脊椎动物基因组的高质量工作草案基因组的效用，”Eichler教授和共同作者说。

“使用长读数据得到的基因组装配提供了更完整的基因内容，结构变异和重复生物学图像，并使我们能够改进群体遗传和进化推论。”

西部低地大猩猩和人类基因组装配的比较揭示了总共117,512个插入和缺失以及697个反转变体。超过86%的事件以前未被识别。

这些结果可以更好地了解我们的物种和我们的非人类表亲之间的遗传变异，但也展示了更准确地测序其他哺乳动物基因组的方法。