观察撒丁岛DNA的遗传线索 了解岛屿和欧洲的过去

撒丁岛坐落在地中海的十字路口，这是西西里岛旁边的第二大岛屿。这个地中海的宝石周围环绕着波光粼粼的碧绿海水，位于意大利半岛靴脚的西北方，距离罗马西部约350公里。对于进化生物学家来说，岛屿通常很有吸引力，地理上孤立的口袋中有独特的种群，可以用于探索。现在，在分子生物学与进化的先进在线版本中出现的一项新研究中，来自帕维亚大学的遗传学家Anna Olivieri领导的一个国际小组解决了一个非常有趣的问题：在欧洲史前时期撒丁岛人口的起源是什么?和古代人类迁徙?

作者分析了来自撒丁岛的3,491个现代全线粒体DNA基因组(仅母系传代)。这些与来自岛上的21个古代mitogenomes样本进行了比较，一组非撒丁岛的mitogenomes - 甚至是Ötzi(欧洲最古老的天然木乃伊的昵称，公元前3,300岁的“Tyrolean Iceman”) - 更好了解他们的起源。

他们的研究结果显示撒丁岛是欧洲一般遗传景观的异常值。近80%的现代撒丁岛有丝分裂组织属于岛外其他任何地方都无法找到的分支。因此，它们被定义为撒丁岛特有的Haplogroups(SSH)，它最有可能在岛屿最初占领后出现。几乎所有的SSH都在后Nuragic，Nuragic和Neolithic-Copper Age时期合并。然而，一些罕见的SSH显示了超过7，800年前的年龄估计，这是新石器时代在撒丁岛的基于考古学的假设开始时间。

“我们的分析提出了新石器时代之前岛上可能已经存在多个SSH的可能性，”教授说。Francesco Cucca，来自遗传和生物医学研究所(IRGB)，位于卡利亚里(撒丁岛)的CNR。

最合理的候选人将包括单倍群K1a2d和U5b1i1，它们几乎占现代撒丁人的3%，可能还有其他人。这种情况不仅支持中石器时代占领撒丁岛的考古证据，而且还可能暗示其第一批居民的双重祖先起源。K1a2d属于旧石器时代晚期近东血统，而U5b1i1则在旧石器时代的西欧有着深深的祖先根。

这项工作证明了当代撒丁人拥有独特的遗传基因，因为他们独特的历史和相对与欧洲大陆的人口动荡相隔离。Anna Olivieri强调：“现在似乎有理由认为，从晚期冰川时代开始，地中海周围的人类流动，相互交流和基因流动可能会留下至今仍然存在的特征。其中一些信号仍保留在现代撒丁人身上。”

“虽然过去压力往往是新石器时代的传播，但基因研究也开始强调地中海人类祖先的复杂性和镶嵌性，甚至在欧洲也更为广泛，”教授总结道。来自帕维亚大学的Antonio Torroni。“关于古代DNA的未来工作应该能够直接测试这种更复杂的模型在多大程度上得到遗传证据的支持，以及我们对当代撒丁岛人中石器时代祖先的预测是否能够持续下去。”