模型植物的遗产突出基因改组热点

基因组变异是所有自然种群的特征，对于在其环境中的变化生存至关重要。DNA重组作为重要贡献者的个体之间的遗传变异从父母传给后代，并有助于解释群体中不同的个体可能具有多样的特征。根据美国能源部联合基因组研究所(DOE JGI)的能力规模，理解和表征这种变异需要适当的模式生物和相当大量的基因组测序能力。

2013年11月11日发表在美国国家科学院院刊(PNAS)上的一周，由DOE JGI领导的一组研究人员完成了猴子(Mimulus guttatus)基因组的序列草案，并确定了DNA的历史足迹在过去几十万年中塑造了这种植物物种发育的重组事件。通过扩展，这些观察应该为新的植物育种策略提供信息，这对于开发改进的生物能源植物原料可能是至关重要的。

属沟酸浆属通常被称为猴子花，因为它像一个揉成一团猴面的(沟酸浆属来自拉丁语派生的“哑剧”)。这朵花是经常驯化的金鱼草的表亲。

美国能源部JGI植物基因组学组的天体物理学家，计算科学家Uffe Hellsten和PNAS论文的第一作者Uffe Hellsten说，他和他的同事追踪了在Mimulus guttatus野生种群中发生的大约40万例事件。

“我们能够通过JGI开发的一种新型分析方法实现这一目标，该方法包括对来自群体的汇集DNA进行测序，并将这些序列与Mimulus参考组件对齐，”Hellsten说。参考组装和群体遗传分析均发表在PNAS论文中。“这项分析使我们能够非常精确地确定遗传密码的几个字母，整个基因组中的重组变异，并证明重组在基因启动附近得到增强。”高重组活动的区域被称为“热点”。

猴花中的重组事件(以及团队推测的植物一般)的工作方式与它们在酵母中的方式相同，但与哺乳动物中的重组事件不同，其中热点受特定最近进化蛋白(PRDM9)的结合位点的存在的影响很大。通过利用大量“SNP”(单核苷酸多态性)的存在，该方法实现了前所未有的解决方案，所述“SNP”是单核苷酸(遗传密码的字母)在不同个体的DNA序列之间变化。平均而言，猴子花每35个字母就有一个变化。这与人类基因组形成鲜明对比，人类基因组中只有大约1,000个核苷酸中的一个有所不同。这些SNP可以提供基因组路标以精确定位过去的重组事件，使得它们可以与个体之间的可遗传差异相关联。Mimulus guttatus将阐明其他植物的生物学，包括生物能源作物。

“这种高分辨率使我们能够发现热点和冷点在几百或几千个碱基之间变化，”Hellsten说。“虽然冷点似乎完全没有重组，但热点显示出一系列'温度'，从'温热'到基因组中常见的，在不太常见的地区越来越热。我们发现重组事件更接近于基因的开始发生，并且超过25%的基因组由冷点组成，它们根本不参与重组，被遗传为父母的未洗涤块。

自达尔文时代以来，Mimulus一直是研究自然界生态和进化遗传学的领先模式系统。Mimulus属广泛地在花卉形态学(和相关的传粉者)，交配系统(自花授粉到异交)，以及生长形式(一年生草本植物到多年生木本灌木)中广泛存在。与所有植物遗传模型系统一样，Mimulus物种具有小基因组(约4.3亿碱基对)，短生成时间(6至12周)，高繁殖力(每次授粉100至2,000粒种子)，并且易于繁殖。温室。不像大多数植物遗传模型系统; 然而，由于突出的基于实地的研究工作，Mimulus的生态学非常详细。

北加州是DOE JGI的所在地，是Mimulus物种的全球生物多样性中心。它的生长习性极其多样 - 从几乎不引人注意的地方，在高山脉小径一侧的朴实沙质土壤中生长半英寸的小型植物，花朵不比针头大，生长旺盛的植物在春天的渗透中茁壮成长花近三英尺，花的大小与婴儿的拳头大小相当。颜色范围从容光焕发的黄色和橙色到粉红色和猩红色。鲜花通常用斑点或剥离的“蜜蜂线”装饰，为前瞻性传粉媒介提供着陆垫。

“DOE JGI Mimulus参考基因组为研究界提供了有价值的服务，因为它能够识别基因结构和基因组结构的其他重要特征，例如监管和重复元素，这可能有助于其进化和生态多样性，”约翰威利斯说，他是杜克大学长期以来的DOE JGI合作者，也是PNAS论文的合着者。“现在Mimulus正式作为参考基因组出版，我们应该看到其他研究小组的大量出版物利用我们提供的基因组基础设施，”他说。

“有了这个参考，我们将扩大Mimulus作为重要遗传模型的作用，以获得应该普遍适用于许多植物的其他见解，最终帮助重要农业和生物质生物燃料作物的作物改良策略，”赫尔斯滕。

该研究和出版物的其他贡献者来自哈德森 - 阿尔法生物技术研究所，哈佛大学，康涅狄格大学和加州大学河滨分校。