大规模研究确定了多囊卵巢综合征诊断的共享遗传结构

在迄今为止进行的最大的多囊卵巢综合征(PCOS)遗传分析中，包括西奈山伊坎医学院研究人员在内的国际财团进行了一项全基因组关联研究，以确定用于定义不同诊断标准的共同遗传结构。综合症。结果可在12月19日的PLOS Genetics期刊上在线获得。

PCOS是育龄妇女最常见的内分泌疾病之一; 它是不孕症和2型糖尿病的主要原因。PCOS的起源尚不清楚。它目前根据不同的临床标准诊断，这是有争议的，可能不太准确。

研究人员通过对7项全基因组关联研究进行了荟萃分析，探讨了PCOS的遗传基础，该研究涉及超过10,000名PCOS女性和100,000名欧洲血统对照。这些研究包括使用美国国立卫生研究院标准诊断的2,540名患者(高睾酮和月经周期不规律); 2,669名患者使用鹿特丹标准(高产蛋); 来自个人遗传公司23andMe的5,184个自我报告病例。

凭借此样本量的优势，研究人员能够识别出与PCOS相关的14种基因变异，包括首次发现的3种基因变异。所有新的遗传变异都与PCOS的代谢和生殖特征有关。

“我们最重要的发现之一就是所有在诊断标准上使用的战斗都是不必要的，”Hilda和J. Lester Gabrilove糖尿病内分泌科主任医学博士Andrea Dunaif说。和西奈山伊坎医学院的骨病，以及该研究的高级作者之一。“根据我们的标准，我们可以在诊断方面做得非常广泛，并确保我们将找到相同的PCOS遗传形式。”

其他分析提供了对PCOS生物学的进一步了解。有证据表明，本研究中发现的遗传途径也与其他疾病有关，包括肥胖，2型糖尿病，更年期和抑郁症。此外，研究人员首次发现男性型秃发有一些联系。PCOS与男性型秃顶之间的关联特别有趣，因为它是男性共享疾病生物学的第一个遗传证据。与抑郁症的遗传联系支持流行病学研究，这些研究发现PCOS女性患抑郁症的风险增加。

“这项研究还表明了全基因组关联研究在提供疾病洞察力方面的巨大力量。我们第一次在理解导致PCOS的病因途径以及与其遗传相关的疾病方面取得了实际进展， “国际权威机构Dunaif博士补充道。

最终，Dunaif博士希望这些生物学见解能够为PCOS开发新的治疗方法。