NHGRI的William Gahl荣获最高政府服务奖

William A. Gahl，医学博士，博士。国家人类基因组研究所(NHGRI)的临床主任，因其建立美国国立卫生研究院(NIH)未确诊疾病计划(UDP)的工作而获得了Nathan Davis博士杰出政府服务奖，这是一项跨NIH计划，旨在为患有神秘疾病的患者提供诊断。Gahl博士代表数千名罕见和未确诊疾病患者接受了美国医学会(AMA)的最高奖项。

“我的许多病人都代表着医疗服务不足的人，”Gahl博士说道，他在华盛顿特区华盛顿特区君悦酒店举行的AMA全国倡导会议上获奖。“他们提供的持续保证令我和我的同事们在在床边，在替补席和NIH未确诊疾病计划中，我们热衷于关心和发现这项工作。“

在八个可能的类别中，Gahl博士被公认为职业公共服务的联邦行政部门成员，并且是第一个代表NHGRI的获奖者。同一类别中25名过去的接受者中有14名是NIH的领导者，包括7名NIH中心或研究所所长。

“NHGRI的校内研究团体庆祝我们自己的一个，”NHGRI科学主任Daniel Kastner博士说，博士，博士。“Gahl博士因其在临床研究方面取得的成就和奉献精神，应该得到医学界的高度评价。病人护理。”

“作为UDP的创始主任，Gahl博士已经促成了医学和科学资源的独特组合，以进行基因发现并进一步研究未诊断的疾病，”NHGRI主任Eric D. Green，医学博士，博士写道在去年秋天的提名信中。“Gahl博士已经为UDP招募了最现代的基因组专家和技术，迅速展示了详细的基因组研究在揭开神秘疾病的遗传基础中的作用。这些努力正在为调查和诊断罕见的遗传疾病建立新的范例。”

“获奖者来自政府服务的每个部门，并证明了公职人员在制定和实施有利于美国人的健康政策方面所发挥的重要作用，”AMA董事会主席Ardis Dee Hoven医学博士在新闻发布会上说。今年是Nathan Davis博士颁发22周年，该奖项以19世纪医生和AMA创始人的名字命名。

Gahl博士研究罕见的先天性新陈代谢错误，在诊所看病人并在实验室进行生化和生物学研究。他是胱氨酸病的国际专家，这是一种多系统疾病，由于胱氨酸的溶酶体贮存导致10岁时肾功能衰竭; Hermansky-Pudlak综合征，由于细胞内囊泡形成不当引起的白化病和出血性疾病; alkaptonuria，成人的毁灭性关节疾病; 和游离唾液酸代谢紊乱。他发表了280多篇文章，评论和书籍章节。目前，Gahl博士的25名研究员已获得临床生化遗传学认证。他曾获得国家罕见疾病组织和遗传支持小组联盟颁发的奖项，以表彰他对罕见疾病社区的服务。

Gahl博士于1972年获得麻省理工学院的本科学位，并获得医学博士和博士学位。威斯康星大学学位。他在威斯康星大学完成了儿科住院医师和首席住院医师，并在美国国立卫生研究院获得了遗传学博士后奖学金。Gahl博士获得美国医学遗传学委员会的儿科，临床遗传学和临床生物化学遗传学认证。他是美国医学遗传学委员会的董事会成员，前遗传代谢紊乱协会主席，美国临床研究协会和美国医师协会会员。