新用户指南和教程帮助疾病研究人员解释人类基因组

如果人类基因组是汽车，那么ENCyclopedia of DNA Elements(ENCODE)就是它的“零件清单”。ENCODE不是使用化油器和垫圈，而是对基因组的一部分进行编目，这些元素可以根据环境控制细胞中的基因活动。许多科学家认为，使用ENCODE等精确工具将有助于他们了解基因组的功能，并及时发现急需的治疗方法。为了使ENCODE目录成为更受研究人员开发的资源，由国家人类基因组研究所(NHGRI)组织的ENCODE研究联盟在2011年4月19日的PLoS Biology期刊上发布了用户指南和教程。。用户指南和教程与ENCODE门户 [genome.ucsc.edu]的在线培训材料协同工作，由Open Helix和加州大学圣克鲁兹分校(ENCODE数据协调中心)开发。

“随着本指南和教程的发布，ENCODE迈出了重要的一步，使更多的研究人员能够更容易地获取其数据，这些研究人员专注于人类疾病的生物学，”Eric D. Green，医学博士，博士说。 ，NHGRI主任。“这是朝着基因组发现疾病原因并最终开发治疗方法迈出的重要一步。”

多年来，研究人员认为基因的蛋白质编码区域是寻找导致疾病的原因问题答案的主要场所。然而，随着基因组研究的进展，已经清楚的是，编码蛋白质的其他区域在影响基因表达和疾病方面也很重要。

ENCODE首先作为2003年的一个试点项目启动，重点关注人类基因组的百分之一，然后在2007年扩展到全基因组分析，以识别人类基因组中存在的所有功能元素。2007年，来自试点项目的ENCODE 研究结果挑战了传统观点，即大多数有趣的(后果性)“作用”位于基因的蛋白质编码区域或其附近，并揭示了基因组组织的惊人复杂性。它指出了一个错综复杂的网络，其中基因，以及不以蛋白质编码的调控元件和其他类型的DNA序列以重叠的方式相互作用。

在这份新出版物中，该团队描述了在整个人类基因组上生成的数据，并提供了这些数据如何为重要的生物学问题提供新亮点的实例。作为一个例子，这项工作展示了数据如何在解释个体和疾病的单核苷酸(单个DNA构建模块)差异之间的关联方面立即有用。例如，ENCODE数据证实了其他研究组最近的观察结果，即远离MYC基因蛋白编码区的DNA区域的变异改变了转录因子蛋白与遗传控制区的结合，导致MYC表达的变化。因此，肿瘤发生是正常细胞转变为癌细胞的过程。这些发现提示了一种遗传与多种癌症相关的机制，这些癌症位于基因的蛋白质编码序列之外。

现在可以对全基因组关联研究中鉴定的数千种变体进行类似的研究，其中检查不同个体的基因组 - 正在研究疾病和健康对照的那些 - 以鉴定与疾病相关的变体。然后，ENCODE目录可以与全基因组关联研究结果相关联，以帮助确定导致疾病的潜在生物学变化。随着个体细胞部分和生物途径让位于新的理解，研究人员将能够开发出专门针对有害变化的治疗方法。