基因组装配挑战轻拍人群的智慧

基因组10K项目的领导者，收集和测序10,000种脊椎动物物种的DNA从鱼类到灵长类动物的努力，已经开始利用相对新近的“众包”过程来改进所有这些最终测序的基因组被组装用于分析的方式。选择性众包 - 或“智能采购” - 在这种情况下是指向一组合格的科学家提供任务的做法，而不是让一个人或组织试图单独解决它。

上周，纽约冷泉港实验室的基因组生物学会议上发表了“ The Assemblathon ” 的初步结果，这是一项与Genome 10K项目相关的众包研究基因组组装挑战。来自七个国家的17个团队使用他们自己的计算机软件程序 - 称为“基因组装配器” - 来组装相同的基因组。该挑战由加州大学戴维斯分校的基因组中心与加州大学圣克鲁兹分校的David Haussler博士实验室合作举办。

为了确定基因组的DNA序列，科学家们开始使用一种名为鸟枪测序的实验室技术，该技术将DNA分子随机分解成许多重叠的较小片段，可以通过下一代DNA测序仪单独测序。该过程的输出是数百万个测序的DNA片段，必须以正确的顺序重新组装，以准确地表示科学家和研究人员分析的基因组。

但是，与Humpty Dumpty不同，童谣的特征无法再次重新组合在一起，科学家们能够使用创新的计算方法重新组装基因组。

虽然没有正式的Assemblathon获奖者，但组织者确实将三个基因组装配器命名为顶级类别：BGI(原北京基因组学研究所)SOAPdenovo; Broad研究所的ALLPATHS-LG; 以及桑格研究所的“字符串图汇编程序”。组织者计划在未来几个月内将结果发布在同行评审期刊上。根据加州大学戴维斯基因组中心的Assemblathon和生物信息学副主任Ian Korf博士的说法，根据评估每个组件的指标，可能有11个不同的顶级组装者。 。

“我们没有明确说明我们如何评判表现，主要是因为这是一项研究[努力]，”科夫博士说。“将来，我们肯定会给予某种官方认可，并希望获得奖品。” 他建议也许DNA测序机供应商可能会捐赠奖品，例如iPad 2。

第一次Assemblathon的基因组由来自“虚拟”基因组的模拟序列读数组成。通过从计算机生成的完整基因组开始，组织者确定最终的组装解决方案。

然而，汇编程序希望使用Assemblathon 2的真实基因组，今年将从6月1日开始，当数据可以由团队下载时，到9月1日必须提交数据进行评估。基因组装配者希望组装真实基因组的额外挑战“为基因组生物学做出真正的贡献”。

选择用于组装的三个基因组来自Genome 10K计划在未来2年内排序的最初101种。它们包括鱼类的慈鲷鱼类，使用Illumina技术测序; 红尾蟒蛇，使用Illumina技术测序; 还有五颜六色的鹦鹉，一只用454和Illumina技术平台测序的鸟。Assemblathon 2的结果将于11月在冷泉港实验室的基因组信息学会议上公布。

“我认为Assemblathon最有用的方面之一是聚集了如此庞大的基因组装配组，”Korf博士说。“他们都非常聪明......我认为他们彼此学到了很多东西。展望未来，像Assemblathon这样的友好比赛对提高艺术水平非常有用。”